Инструменты пользователя

Инструменты сайта


синдром_дауна

Синдром Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, это генетическое нарушение, вызванное присутствием всей или части третьей копии хромосомы 21. 1) Это нарушение, как правило, связано с задержкой физического роста, характерными чертами лица, и от легкой до умеренной умственной инвалидностью. В среднем, IQ молодого взрослого с синдромом Дауна составляет 50, что эквивалентно психическому возрасту 8 или 9 лет, однако может варьироваться в широких пределах. 2)

Родители ребенка с синдромом Дауна, как правило, генетически нормальны. Лишняя хромосома является лишь следствием случайности. Не существует какого-либо известного метода, позволившего бы как-то повлиять на риск рождения такого ребенка. Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности при пренатальном скрининге с последующим диагностическим тестированием, или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования. 3) После изобретения скрининга, беременности с диагнозом часто прерываются. Рекомендуется проводить регулярное обследование на проблемы со здоровьем, распространенные при синдроме Дауна, на протяжении всей жизни человека. Не существует средства для лечения синдрома Дауна. Было показано, что образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. 4) Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в обычных классах школы, в то время как другие требуют более специального образования. Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают учиться после школы. В Соединенных Штатах около 20% взрослых людей с синдромом Дауна имеют оплачиваемую работу,[) Szabo, Liz (May 9, 2013). «Life with Down syndrome is full of possibilities». USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однако многим требуется защищенная рабочая среда. Таким людям часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. Средняя продолжительность жизни больных составляет от 50 до 60 лет в развитых странах мира с надлежащей медицинской помощью. 5) Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных хромосомных аномалий у человека. Аномалия встречается примерно в одном случае на 1000 младенцев ежегодно. В 2013 году, синдромом Дауна страдали 8,5 миллионов человек, что привело к 36000 смертей по сравнению с 43,000 случаев смерти в 1990 году. 6) Синдром был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, который полностью описал синдром в 1866 году. 7) Некоторые аспекты состояния были описаны ранее Эскиролем в 1838 году и Эдуардом Сегеном в 1844 году. Генетической причиной синдрома Дауна является дополнительная копия хромосомы 21, что было идентифицировано французскими исследователями в 1959 году.

Признаки и симптомы

Лица с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и психические расстройства. Как и у взрослых, их умственные способности, как правило, сходны со способностями 8- или 9-летних детей. Кроме того, они, как правило, имеют слабую иммунную функцию и обычно достигают этапов умственного и физического развития в более позднем возрасте. Они имеют повышенный риск развития целого ряда других проблем со здоровьем, включая врожденный порок сердца, эпилепсию, лейкемию, заболевания щитовидной железы, а также психические расстройства.

Физические признаки

У людей с синдромом Дауна могут наблюдаться некоторые или все из перечисленных ниже физические характеристики: маленький подбородок, косые глаза, плохой мышечный тонус, плоская переносица, единственная поперечная ладонная складка и высунутый язык из-за небольшого рта и относительно большого языка. 8) Эти изменения в дыхательных путях приводят к обструктивному апноэ во сне примерно у половины пациентов с синдромом Дауна. Другие распространенные признаки включают в себя: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность атлантоаксиального сочленения встречается примерно в 20% случаев и может привести к травме спинного мозга в 1-2% случаев. Вывихи бедренных суставов могут происходить без травмы у до трети людей с синдромом Дауна. Рост в высоту при СД медленнее, в результате чего у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост для мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм) и для женщин составляет 142 см (4 фута 8 дюймов). Лица с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития ожирения с возрастом. Специально для детей с синдромом Дауна были разработаны диаграммы роста.

Неврология

Большинство людей с синдромом Дауна имеют умеренные (IQ: 50-70) или средние (IQ: 35-50) умственные отклонения. В некоторых случаях могут наблюдаться тяжелые отклонения (IQ: 20-35). Люди с синдромом Дауна с генетическим мозаицизмом, как правило, имеют IQ на 10-30 баллов выше. 9) По мере старения, люди с синдромом Дауна, как правило, работают хуже, чем их нормальные сверстники. Через 30 лет некоторые пациенты теряют способность говорить. Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. Многие этапы развития задерживаются. Дети с СД начинают ползать обычно в возрасте около 8 месяцев, а не 5 месяцев, и а ходить самостоятельно, как правило, в возрасте около 21 месяцев, а не 14 месяцев. Как правило, люди с синдромом Дауна имеют более глубокое понимание языка, чем могут передать словами. 10) У 10-45% пациентов речь прерывистая или быстрая и нерегулярная, что делает её трудной для понимания. Как правило, лица с СД имеют довольно хорошие социальные навыки. Проблемы с поведением обычно не так критичны, как в случае других синдромов, связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна, психическое заболевание происходит в почти 30% случаев, а аутизм происходит в 5-10% случаев. Люди с синдромом Дауна могут испытывать широкий спектр эмоций. Хотя люди с синдромом Дауна, как правило, счастливы, в раннем взрослом возрасте могут развиться симптомы депрессии и тревоги. Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск эпилептических припадков, которые происходят у 5-10% детей и до 50% взрослых. Это включает в себя повышенный риск определенного типа припадков, называемого «инфантильные спазмы». У многих людей (15%), живущих 40 лет или дольше, развивается болезнь Альцгеймера. 11) У 50-70% лиц с СД, достигших 60-летнего возраста, развивается болезнь Альцгеймера.

Органы чувств

Нарушения слуха и зрения встречаются у более чем половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в от 38 до 80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие, когда оба глаза не двигаются вместе. Катаракта (помутнение хрусталика глаза) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома (повышенное внутриглазное давление) являются также более распространенными, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз. Пятна Брушфильда (маленькие белые или сероватые / коричневые пятна на внешней части радужной оболочки глаза) присутствуют в 38-85% случаев. Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна. 12) Это часто является результатом отита с выпотом, которое происходит в 50-70% случаев, и хронических инфекций уха, которые происходят в 40-60% случаев. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни, и отчасти связаны с плохой функцией евстахиевой трубы. 13) Чрезмерное количество ушной серы также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружного слухового прохода. Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учения. Кроме того, важно исключить риск потери слуха как фактора социально-когнитивных нарушений. Связанная с возрастом потеря слуха нейросенсорного типа происходит в гораздо более раннем возрасте и влияет на 10-70% людей с синдромом Дауна.

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. 14) Среди лиц с болезнью сердца, около 80% имеют атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки, при этом первый дефект является более распространенным явлением. Проблемы с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже при отсутствии проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы, которые могут возникнуть у людей с СД, включают тетралогию Фалло и незаращение артериального протока. Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердевания артерий.

Рак

Хотя общий риск развития рака при СД не изменяется, 15) риск лейкемии и рака яичек повышается и риск солидных раков снижается. Солидный рак, как полагают, менее распространен в связи с увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолевого роста, присутствующих на хромосоме 21. Рак крови в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластическая форма острого миелоидного лейкоза встречается в 500 раз более часто. Переходное миелопролиферативное заболевание, расстройство производства клеток крови, которое не происходит в отсутствии синдрома Дауна, влияет на 3-10% младенцев. 16) Заболевание, как правило, не является серьезным, но иногда может быть серьезным. В большинстве случаев, человек выздоравливает в отсутствии лечения; тем не менее, среди пациентов, которые перенесли это заболевание, существует 20-30% риск развития острого лимфобластного лейкоза.

Эндокринная система

Проблемы щитовидной железы возникают у 20-50% пациентов с синдромом Дауна. Недостаток гормонов щитовидной железы является наиболее распространенной формой, наблюдаемой почти у половины всех людей. Проблемы со щитовидной железой могут быть связаны с плохо работающей или вообще не функционирующей щитовидной железой при рождении (что известно как врожденный гипотиреоз), что наблюдается в 1% случаев или может развиться позже из-за атаки щитовидной железы иммунной системой организма, что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу. Также распространен диабет 1 типа.

Желудочно-кишечный тракт

Запорами страдает почти половина людей с синдромом Дауна, что может привести к изменениям в поведении. Одной из возможных причин является болезнь Гиршпрунга, наблюдаемая в 2-15% случаев, что связано с отсутствием нервных клеток, контролирующих толстую кишку. 17) Другие частые врожденные проблемы включают двенадцатиперстную атрезию, стеноз привратника, Меккелев дивертикул и неперфорированный анус. Целиакией страдает около 7-20% пациентов с СД. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь также является более распространенным явлением.

Зубы

Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к гингивиту, а также к раннему развитию тяжелого заболевания периодонта, некротического язвенного гингивита и ранней потере зубов, особенно нижних передних зубов. В то время как зубной налет и плохая гигиена полости рта являются сопутствующими факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта не может быть объяснена исключительно внешними факторами. Исследования показывают, что тяжесть, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. 18) Ослабленная иммунная система также способствует увеличению развития дрожжевых инфекций во рту (Candida Albicans). Лица с синдромом Дауна также, как правило, имеют более щелочную слюну, что приводит к большей устойчивости к разрушению зубов, несмотря на сниженное количество слюны, менее эффективной гигиене полости рта и более высоким показателям образования зубного налета. 19) Более высокие показатели износа зубов и бруксизма также распространены у людей с СД. Другие распространенные проявления синдрома Дауна в ротовой полости включают увеличенный гипотонический язык, образование корки на губах и гипотонические губы, дыхание через рот, узкое нёбо со скученными зубами, аномалия прикуса класса III с неразвитой челюстью и задний прикус, задержка в выпадении молочных зубов и замедленное прорезывание взрослых зубов, короткие корни на зубах, и часто - отсутствие или неправильное формирование зубов. 20) Менее распространенные проявления включают расщепление губы и неба, недостаток кальция в эмали (распространенность 20%).

Фертильность

Мужчины с синдромом Дауна обычно не способны зачать потомство, в то время как женщины имеют более низкие показатели рождаемости по сравнению со здоровыми женщинами. В настоящее время приблизительно 30-50% женщин с СД рожают потомство. Менопауза у женщин с СД обычно происходит в более раннем возрасте. Плохая фертильность у мужчин с СД, как полагают, связана с проблемами развития спермы. Тем не менее, она также может быть связана с отсутствием сексуальной активности. По состоянию на 2006 г., было зарегистрировано три случая отцовства у мужчин с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей у женщин с синдромом Дауна. 21) Без вспомогательных репродуктивных технологий, около половины детей, рожденных от родителя с синдромом Дауна, также будут иметь синдром.

Генетика

Синдром Дауна вызывается наличием трех копий генов на хромосоме 21, в отличие от обычных двух. 22) Родители ребенка с СД, как правило, генетически нормальны. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом, если у обоих родителей нормальные кариотипы. Дополнительные хромосомы могут возникнуть несколькими способами. Наиболее распространенной причиной (около 92-95% случаев) является полная дополнительная копия 21-й хромосомы, приводящая к трисомии 21. В от 1,0 до 2,5% случаев, некоторые из клеток в организме являются нормальными, а другие имеют трисомию 21, известную как синдром Дауна с мозаицизмом. 23) Другие общие механизмы, которые могут послужить поводом для развития синдрома Дауна, включают в себя: робертсоновскую транслокацию, изохромосому или кольцевую хромосому. Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и происходят примерно в 2,5% случаев. Изохромосома наблюдается, когда две длинные руки хромосомы, а не длинная и короткая рука, отделяются во время мейоза.

Трисомия 21

Трисомия 21 (также известная под кариотипом 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызывается неспособностью 21-й хромосомы делиться во время мейоза. В результате, клетки спермы или яйцеклетка производятся с дополнительной копией хромосомы 21; таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой от другого родителя, ребенок имеет 47 хромосом, с тремя копиями хромосомы 21. Около 88% случаев трисомии 21 происходят в результате неделения хромосом у матери, 8% от неделения у отца, и 3% после того, когда яйцеклетка и сперма слились.

Транслокация

Дополнительный материал для хромосомы 21 может также быть связан с робертсоновской транслокацией в 2-4% случаев. 24) В этой ситуации, длинная рука хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто хромосоме 14. В У мужчин с синдромом Дауна это приводит к кариотипу 46XY, t (14q21q). Это может быть новой мутацией или ранее присутствовать у одного из родителей. Родитель с такой транслокацией, как правило, нормальный физически и умственно; однако, при производстве клеток спермы или яиц, выше вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительной хромосомой 21.25) Это приводит к 15% шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, когда это влияет на мать и к менее чем 5% вероятности, если это влияет на отца. Вероятность такого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети без синдрома Дауна могут наследовать транслокацию и имеют более высокую вероятность, что их собственные дети родятся с синдромом Дауна. В этом случае иногда говорят о семейном синдроме Дауна. 26)

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при СД, приводит к чрезмерной экспрессии части 310 генов, расположенных на хромосоме 21. Эта избыточная экспрессия была оценена на уровне около 50%. Некоторые исследования предложили, что критическая область синдрома Дауна находится на полосах 21q22.1-q22.3, и эта область включает гены амилоида, супероксиддисмутазы и, вероятно, ETS2 прото онкоген. 27) Другие исследования, однако, не подтвердили этих данных. МикроРНК также может участвовать в этом процессе. Слабоумие, которое происходит при синдроме Дауна, связано с избытком бета-амилоидного пептида, производимого в головном мозге по аналогии с болезнью Альцгеймера. Этот пептид производится из амилоидного белка-предшественника, гена, который находится на хромосоме 21. Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех людей с СД в возрасте 35 лет, хотя слабоумия может не наблюдаться. Лица с СД, которые также не имеют нормального количества лимфоцитов и производят меньше антител, подвергаются повышенному риску инфицирования.

Динамика развития

Синдром Дауна связан с повышенным риском развития многих хронических заболеваний, которые обычно связаны с более пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Ускоренное старение предполагают, что трисомия 21 увеличивает биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы являются неполноценными. Согласно биомаркеру возраста ткани, известного как эпигенетические часы, трисомия 21 увеличивает возраст тканей крови и головного мозга (в среднем на 6,6 лет).

Скрининг

Руководство рекомендует проводить скрининг на синдром Дауна, который будет предложен всем беременным женщинам, независимо от возраста. 28) Процедура скрининга включает ряд испытаний разной степени точности. Они, как правило, используются в комбинации для увеличения точности обнаружения. Ни один тест не может считаться определяющим, таким образом, если скрининг положительный, для подтверждения диагноза необходим амниоцентез или хорионбиопсия. Скрининг в первом и во втором триместрах лучше, чем просто скрининг в первом триместре беременности. Различные методы скрининга способны отобрать от 90 до 95% случаев с относительным числом ложно позитивных заключений от 2 до 5%. 29)

Ультразвук

Ультразвуковая визуализация может использоваться для скрининга синдрома Дауна. Данные, которые указывают на повышенный риск в течение 14-24 неделей беременности, включают небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки, повышенную толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию, среди других. 30) Наличие или отсутствие многих маркеров является увеличивает точность прогноза. [76] Увеличение воротникового пространства плода указывает на повышенный риск развития синдрома Дауна (в 75-80% случаев, относительное число ложно положительных заключений составляет 6%).

Анализы крови

Несколько маркеров крови могут быть измерены, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра беременности. 31) Иногда рекомендуется проводить тестирование в обоих триместрах и результаты испытаний часто используются в сочетании с результатами ультразвукового исследования. Во втором триместре, часто используют два или три теста в сочетании с двумя или тремя: альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, общий ХГЧ и свободный βhCG, что позволяет диагностировать около 60-70% случаев. Изучается эффективность тестирования крови матери для анализа ДНК плода. Такой способ представляется перспективным в первом триместре беременности. Международное общество пренатальной диагностики считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, беременность у которых имеет высокий риск трисомии 21. Точность такого метода – 98,6% в первом триместре беременности. Подтверждающие тестирование путем инвазивных методов (амниоцентез, CVS) по-прежнему требуется, чтобы подтвердить результат скрининга. 32)

Диагностика

До рождения

Когда скрининговые тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест (амниоцентез или биопсия хориона) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном случае на 500 беременностей и использованный тест имеет 5% риск ложноположительных результатов, это означает, что из 28 женщин, давших положительно результат теста на скрининг, только у одной будет подтвержденный синдром Дауна. Если скрининг-тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одной из 10 женщин с положительным результатом теста на скрининг, будет плод с синдромом Дауна. Амниоцентез и хорионбиопсия являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5-1%. Риск осложнений с конечностями у потомства увеличивается вследствие этой процедуры. Риск от процедуры тем выше, чем раньше она выполняется, таким образом, амниоцентез не рекомендуется до гестационного возраста 15 недель и хорионбиопсия – до истечения 10 недель гестации. 33)

Уровень абортов

В Европе, около 92% беременностей с диагнозом синдрома Дауна прекращаются при помощи аборта. В Соединенных Штатах, количество абортов составляет около 67%, но этот показатель значительно варьируется в зависимости от оцениваемой группы населения. Когда небеременных людей спрашивают, будут ли они делать аборт, если их плод был протестирован положительно на СД, 23-33% ответили утвердительно. При опросе беременных женщин с высоким риском, утвердительно ответили 46-86%, а при опросе женщин, которые показали положительные результате в ходе скрининга, 89-97% ответили утвердительно.

После рождения

Диагноз часто можно осуществить на основе физической внешности ребенка при рождении. Анализ хромосом ребенка необходим для того, чтобы подтвердить диагноз и определить, имеет ли место транслокация, так как это может помочь определить риск рождения других детей с синдромом Дауна. Родители, как правило, хотят знать о возможном диагнозе при наличии любых подозрений. Национальное общество синдрома Дауна разработало информацию о положительных аспектах жизни с синдромом Дауна. 34)

Лечение

Усилия, такие как раннее вмешательство в детстве, скрининг общих расстройств, медицинское лечение в случае необходимости, хорошая обстановка в семье, а также профессиональная подготовка, связанная с работой, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. Воспитание ребенка с синдромом Дауна – это большая ответственность для родителей. 35) Для детей с СД рекомендуется проведение типичных вакцинаций.

Скрининг здоровья

Ряд организаций здравоохранения опубликовали рекомендации для скрининга пациентов с синдромом Дауна для конкретных заболеваний. Этот скрининг рекомендуется проводить систематически. При рождении все дети должны получить ЭКГ и УЗИ сердца. Хирургическое лечение сердечных проблем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. Проблемы с клапаном сердца могут возникнуть у молодых людей. Дополнительный анализ УЗИ может потребоваться в подростковом возрасте и в начале взрослой жизни. В связи с повышенным риском рака яичек, некоторые рекомендуют проверять яички ежегодно.

Когнитивное развитие

Слуховые аппараты или другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка у пациентов с потерей слуха. Логопедия может быть полезна и рекомендуется в возрасте около 9 месяцев. Поскольку люди с синдромом Дауна, как правило, имеют хорошую зрительно-моторную координацию, изучение языка жестов может быть возможным. Альтернативная и дополнительная коммуникация, например, указание на объект, язык тела, использование объектов или изображений, часто используется для передачи сообщений между людьми с СД и здоровыми людьми. 36) Поведенческие проблемы и психические заболевания, как правило, лечатся путем психологического консультирования или приема лекарств. Образовательные программы до достижения школьного возраста может также быть полезны. Детям школьного возраста с синдромом Дауна может быть полезно инклюзивное образование (когда ученики различных способностей помещаются в классы со своими сверстниками), при условии некоторой корректировки учебного плана. Однако, мало данных, подтверждающих пользу такого образования. В Соединенных Штатах, Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует от государственных школ обеспечить посещаемость детей с синдромом Дауна. 37)

Другое

Часто ребенку с СД необходимы тимпаностомические трубки, зачастую более одного набора. Тонзилэктомия также часто осуществляется, чтобы помочь в случае апноэ сна и инфекций горла. Хирургия, однако, не всегда помогает при апноэ сна. Может использоваться машина постоянного положительного давления в дыхательных путях. Физическая терапия и участие в физическом воспитании может улучшить двигательные навыки. 38) Данные, подтверждающие это у взрослых, однако, не очень хорошего качества. Усилия по предотвращению респираторно-синцитиального вируса с помощью моноклональных антител человека следует рассматривать, особенно упациентов с проблемами сердца. Нет никаких доказательств пользы мемантина, донепезила, ривастигмина или галантамина у лиц с СД при развитии деменции. Пластическая хирургия была предложена в качестве способа улучшения внешнего вида и, следовательно, признания людей с Дауна. Кроме того, она была предложена в качестве способа улучшения речи. Доказательства, однако, не поддерживают значимой пользы любого из этих методов. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорным вопросом. Национальное Общество синдрома Дауна в США ставит своей целью добиться взаимного уважения и признания людей с СД, а не их внешнего вида. Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; тем не менее, они плохо подтверждаются данными экспериментов. К таким методам относятся: диетические изменения, массаж, терапия контакта с животными, гиропрактики и натуропатия. 39) Некоторые предложенные способы лечения могут даже быть вредными.

Прогноз

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Европе посещают обычные школы. 40) Некоторые выпускаются из средней школы. Тем не менее, большинство этого не делают. Среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями в Соединенных Штатах, посещающих среднюю школу, около 40% заканчивают школу. Многие учатся читать и писать, и некоторые из них способны делать оплачиваемую работу. Около 20% взрослых человек с СД в Соединенных Штатах имеют оплачиваемую работу. 41) В Европе, однако, менее 1% людей с СД имеют постоянную работу. Многие из них способны жить полу-независимо, но они часто нуждаются в финансовой, медицинской и юридической помощи. Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно добиваются больших успехов. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Это наиболее часто происходит в результате сердечных проблем или инфекций. После улучшенной медицинской помощи, особенно что касается сердца и желудочно-кишечного здоровья, продолжительность жизни людей с СД увеличивается. Это увеличение выросло с 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980-е годы, с 50 до 60 лет в развитых странах в 2000-е годы. В настоящее время, от 4 до 12% пациентов с СД умирают в течение первого года жизни. Вероятность выживания в долгосрочной перспективе частично определяется наличием проблем с сердцем. Среди лиц с врожденными проблемами сердца, 60% доживают до 10 лет и 50% доживают до 30 лет. Среди пациентов, не имеющих проблем с сердцем, 85% доживают до 10 лет и 80% доживают до 30 лет. Около 10% пациентов живут до 70 лет.

Эпидемиология

Во всем мире, по состоянию на 2010 год, синдром Дауна встречается примерно в 1 случае на 1000 родов, и приводит приблизительно к 17000 смертельных случаев. Больше детей с синдромом Дауна рождается в тех странах, где аборт не допускается, а также в тех странах, где беременность чаще встречается в более позднем возрасте. Около 1,4 родившихся живыми на 1000 случаев в Соединенных Штатах и 1,1 на 1000 родившихся в Норвегии имеют синдром Дауна. В 1950-е годы, в Соединенных Штатах, количество новорожденных детей с СД составило 2 ребенка на 1000 живорожденных детей, при этом уменьшение этого количества с тех пор связано с распространением пренатального скрининга и абортами. Возраст матери влияет на то, что ребенок может иметь синдром Дауна. 42) В возрасте 20 лет, соотношение рисков составляет один к 1441. В возрасте 30 лет – один к 959; в возрасте 40 лет – один к 84; а в возрасте 50 лет – один к 44. Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе, потому что молодые люди имеют больше детей. Пожилой возраст отца также является фактором риска у женщин старше 35 лет, но не у женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска по мере старения женщин.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые охарактеризовал синдромом Дауна в качестве отдельной формы психической инвалидности в 1862 году, а в более широком опубликованном отчете – в 1866 году. Эдуар Сеген описал синдром Дауна как отдельный от кретинизма синдром в 1944 году. К 20-му веку, синдром Дауна стал самой узнаваемой формой психической инвалидности. В древние времена, многих детей с ограниченными возможностями либо убивали, либо отказывались от них. Ряд исторических произведений искусства, как полагают, изображают людей с синдромом Дауна, в том числе керамические изделия от 500 г. н.э. из Южной Америки и картина 16-го века Поклонение Ребенку Христу. В 20-м веке, многие люди с синдромом Дауна были помещены в специальные лечебные учреждения, некоторые из связанных с СД медицинских проблем поддавались лечению, однако большая часть людей с СД умирало в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом движения евгеники, в 33 из 48 тогдашних штатов США и ряд стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и с сопоставимыми степенями инвалидности. Программа умерщвления T4 в нацистской Германии обнародовала политику программы систематической принудительной эвтаназии. 43) С открытием техник кариотипа в 1950-е годы, стало возможным идентифицировать аномалии числа или формы хромосом. В 1959 году Жером Лежен сообщил о том, что синдром Дауна связан с наличием дополнительной хромосомы. Тем не менее, заявление Леже на это открытие было оспорено, и в 2014 г. ученый совет французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за это открытие. В результате этого открытия, СД стал известен как трисомия 21. Еще до открытия причины СД, отмечалось наличие синдрома у всех рас, его связь с более старшим возрастом матери, а также его редкость в семье. Медицинские тексты предполагали, что синдром вызывается сочетанием наследуемых факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов.

Общество и культура

Наименование

Из-за того, что Джон Лэнгдон Даун посчитал, что дети с синдромом Дауна имеют общие сходства лица с монголоидной расой, он использовал термин «монголоид». В то время как термин монголоид (также монголизм, монгольское слабоумие или идиотизм) по-прежнему использовался до начала 1970-х годов, в настоящее время он считается неприемлемым и больше не находится в общем пользовании. 44) В 1961 году 19 ученых предположили, что термин «монголизм» «связан с вводящими в заблуждение коннотациями» и является «уничижительным». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) убрала этот термин в 1965 году после запроса монгольского делегата. В 1975 году Национальные институты здоровья Соединенных Штатов (NIH) провели конференцию по стандартизации наименований и рекомендовали устранение притяжательной формы (Down's syndrome), хотя сейчас используются обе формы. Термин «трисомия 21» также часто используется.

Этика

Некоторые утверждают, что не предлагать скрининг на синдром Дауна является неэтичным. Так как скрининг является разумной с медицинской точки зрения процедурой, при информированном согласии, людям должна, по крайней мере, быть предоставлена информация об этом. Женщина должна будет сделать выбор, на основе ее личных убеждений, нужен ли ей скрининг. Когда результаты испытаний становятся известны, также считается неэтичным не предоставлять их человеку. 45) Некоторые считают целесообразным для родителей выбирать ребенка, который будет наиболее благополучен в жизни. Однако такая позиция подвергается критике, поскольку согласно ей, люди с ограниченными возможностями имеют меньшую ценность. Другие утверждают, что синдром Дауна невозможно предотвратить или вылечить и что устранение синдрома Дауна означает просто-напросто геноцид. Движение за права инвалидов не имеет позиции по скринингу, хотя некоторые его члены считают тестирование и аборт дискриминацией. Некоторые движения в Соединенных Штатах («В защиту жизни») поддерживают аборт, если плод является инвалидом, в то время как другие – нет. Среди группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на скрининг при следующей беременности. В христианстве, некоторые группы протестантов рассматривают аборт как приемлемую меру, если у плода обнаружен синдром Дауна, в то время как православные и католики часто выступают против этого. Некоторые из противников скрининга относятся к нему как к форме «евгеники». В исламе также существуют разногласия в отношении допустимости абортов у матерей, чей плод был диагностирован синдромом Дауна. В некоторых исламских странах аборт разрешен, в то время как в других – нет. Женщины могут столкнуться со стигматизацией зависимости от того, какое решение они примут. 46)

Группы поддержки

После Второй мировой войны были сформированы группы поддержки людей с синдромом Дауна. Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую систему школьного образования, а также за более глубокое понимание этого заболевания среди населения в целом. Группы обеспечивали поддержку семей с детьми с синдромом Дауна. Организации включали Королевское общество детей-инвалидов и взрослых, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид, Kobato Kai, основанное в Японии в 1964 году, Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в Соединенных Штатах в 1973 году Кэтрин Мак-Ги и другими, и Национальное общество синдрома Дауна, основанное в 1979 году в Соединенных Штатах. Первый Всемирный день Синдрома Дауна был проведен 21 марта 2006 года. Этот день и месяц были выбраны, чтобы соответствовать числу 21 и трисомии, соответственно. Этот день был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году. 47)

Исследование

Предпринимаются усилия, чтобы определить, каким образом дополнительная хромосома 21 вызывает синдром Дауна, поскольку в настоящее время это неизвестно, а также для разработке процедур для улучшения интеллекта у больных с синдромом Дауна. 48) Существует гипотеза, что для лечения СД можно использовать стволовые клетки. Другие изучаемые методы включают использование антиоксидантов, ингибирования гамма-секретазы, адренергических агонистов и мемантина. Исследование часто проводится на животной модели, мышах Ts65Dn.

:Tags

Список использованной литературы:


1) Patterson, D (Jul 2009). «Molecular genetic analysis of Down syndrome.». Human Genetics 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
2) Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). «Health and disease in adults with Down syndrome.». Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
3) «How do health care providers diagnose Down syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Retrieved 4 March 2016.
4) Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). «Down's syndrome». Lancet (Review) 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.
5) Kliegma, Robert M. (2011). «Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number». Nelson textbook of pediatrics. (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 1-4377-0755-6.
6) GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). «Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.». Lancet 385: 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
7) Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). «Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.». Advances in pediatrics 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
8) Perkins, JA (December 2009). «Overview of macroglossia and its treatment.». Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery 17 (6): 460–5. doi:10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID 19713845.
9) Batshaw, Mark, ed. (2005). Children with disabilities (5th ed.). Baltimore [u.a.]: Paul H. Brookes. p. 308. ISBN 978-1-55766-581-2.
10) Patterson, T; Rapsey, CM; Glue, P (Apr 2013). «Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions.». Journal of intellectual disability research : JIDR 57 (4): 306–18. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. PMID 23506141.
11) M. William Schwartz, ed. (2012). The 5-minute pediatric consult (6th ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4.
12) Rodman, R; Pine, HS (Jun 2012). «The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome.». Otolaryngologic clinics of North America 45 (3): 599–629, vii–viii. doi:10.1016/j.otc.2012.03.010. PMID 22588039.
13) Sam Goldstein, ed. (2011). Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children (2nd ed.). New York: Guilford Press. p. 365. ISBN 978-1-60623-990-2.
14) editor, Vee P. Prasher, (2009). Neuropsychological assessments of dementia in Down syndrome and intellectual disabilities. London: Springer. p. 56. ISBN 978-1-84800-249-4.
15) Richard Urbano (9 September 2010). Health Issues Among Persons With Down Syndrome. Academic Press. p. 129. ISBN 978-0-12-374477-7.
16) Gamis, AS; Smith, FO (Nov 2012). «Transient myeloproliferative disorder in children with Down syndrome: clarity to this enigmatic disorder.». British journal of haematology 159 (3): 277–87. doi:10.1111/bjh.12041. PMID 22966823.
17) Moore, SW (Aug 2008). «Down syndrome and the enteric nervous system.». Pediatric surgery international 24 (8): 873–83. doi:10.1007/s00383-008-2188-7. PMID 18633623.
18) Dean, Ralph E. McDonald ; David R. Avery ; Jeffrey A. (2004). Dentistry for the child and adolescent (8. ed.). St. Louis, Mo: Mosby. pp. 164–168, 190–194, 474. ISBN 0-323-02450-5.
19) Regezi, Joseph A; Sciubba, James J; Jordan, Richard C K (2008). Oral Pathology: Clinical Pathologic Correlations (5th ed.). St Louis, Missouri: Saunders Elsevier. pp. 353–354. ISBN 1455702625.
20) Pradhan, M; Dalal, A; Khan, F; Agrawal, S (2006). «Fertility in men with Down syndrome: a case report». Fertil Steril 86 (6): 1765.e1–3. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. PMID 17094988.
21) Nelson, Maureen R. (2011). Pediatrics. New York: Demos Medical. p. 88. ISBN 978-1-61705-004-6.
22) Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). «Down syndrome: searching for the genetic culprits.». Disease models & mechanisms 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID 21878459.
23) Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2.
24) A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4.
25) Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10 ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2.
26) Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7.
27) Michael H. Ebert, ed. (2008). «Psychiatric Genetics». Current diagnosis & treatment psychiatry (2nd ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 3. ISBN 0-07-142292-7.
28) National Institute for Health and Clinical Excellence (2008). «CG62: Antenatal care». London: National Institute for Health and Clinical Excellence. Retrieved 16 February 2013.
29) Canick, J (Jun 2012). «Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines.». Clinical chemistry and laboratory medicine : CCLM / FESCC 50 (6): 1003–8. doi:10.1515/cclm.2011.671. PMID 21790505.
30) Agathokleous, M; Chaveeva, P; Poon, LC; Kosinski, P; Nicolaides, KH (Mar 2013). «Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21.». Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 41 (3): 247–61. doi:10.1002/uog.12364. PMID 23208748.
31) Alldred, SK; Deeks, JJ; Guo, B; Neilson, JP; Alfirevic, Z (Jun 13, 2012). «Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening.». The Cochrane database of systematic reviews 6: CD009925. doi:10.1002/14651858.CD009925. PMID 22696388.
32) Benn, P; Borrell, A; Cuckle, H; Dugoff, L; Gross, S; Johnson, JA; Maymon, R; Odibo, A; Schielen, P; Spencer, K; Wright, D; Yaron, Y (Jan 2012). «Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011.» (PDF). Prenatal diagnosis 32 (1): 1–2. doi:10.1002/pd.2919. PMID 22275335.
33) Tabor, A; Alfirevic, Z (2010). «Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques.». Fetal diagnosis and therapy 27 (1): 1–7. doi:10.1159/000271995. PMID 20051662.
34) «Where Should I Go From Here?». Retrieved 19 December 2015.
35) Sheets KB, Crissman BG, Feist CD et al. (October 2011). «Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors». J Genet Couns 20 (5): 432–41. doi:10.1007/s10897-011-9375-8. PMID 21618060.
36) Roberts, JE; Price, J; Malkin, C (2007). «Language and communication development in Down syndrome». Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13 (1): 26–35. doi:10.1002/mrdd.20136. PMID 17326116.
37) New, Rebecca S.; Cochran, Moncrieff (2007). Early childhood education an international encyclopedia. Westport, Conn.: Praeger Publishers. p. 305. ISBN 978-0-313-01448-2.
38) Wearmouth, Janice (2012). Special educational needs, the basics. Milton Park, Abingdon, Oxon: Routledge. p. 66. ISBN 978-1-136-57989-9.
39) Roizen, NJ (2005). «Complementary and alternative therapies for Down syndrome.». Mental retardation and developmental disabilities research reviews 11 (2): 149–55. doi:10.1002/mrdd.20063. PMID 15977315.
40) «European Down Syndrome Association news» (PDF). European Down Syndrome Association. 2006. Retrieved 7 February 2014.
41) «Down's Syndrome: Employment Barriers». Rehab Care International. Retrieved 7 February 2014.
42) Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). «Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome.». Journal of medical screening 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
43) David Wright (25 August 2011). Downs:The history of a disability: The history of a disability. Oxford University Press. pp. 104–108. ISBN 978-0-19-956793-5. Retrieved 25 August 2012.
44) Howard-Jones, Norman (1979). «On the diagnostic term «Down's disease»». Medical History 23 (1): 102–04. doi:10.1017/s0025727300051048. PMC 1082401. PMID 153994.
45) Sharma, G; McCullough, LB; Chervenak, FA (Feb 15, 2007). «Ethical considerations of early (first vs. second trimester) risk assessment disclosure for trisomy 21 and patient choice in screening versus diagnostic testing.». American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 145C (1): 99–104. doi:10.1002/ajmg.c.30118. PMID 17299736.
46) Sara Grace Shields, Lucy M. Candib (2010). Woman-centered care in pregnancy and childbirth. Oxford: Radcliffe Pub. p. 140. ISBN 978-1-84619-161-9.
47) «World Down Syndrome Day». Down Syndrome International. Down Syndrome International. Retrieved 2 February 2014.
48) Goodman, MJ; Brixner, DI (Apr 2013). «New therapies for treating Down syndrome require quality of life measurement.». American journal of medical genetics. Part A 161A (4): 639–41. doi:10.1002/ajmg.a.35705. PMID 23495233.
  • Поддержите наш проект - обратите внимание на наших спонсоров:

  • Отправить "Синдром Дауна" в LiveJournal
  • Отправить "Синдром Дауна" в Facebook
  • Отправить "Синдром Дауна" в VKontakte
  • Отправить "Синдром Дауна" в Twitter
  • Отправить "Синдром Дауна" в Odnoklassniki
  • Отправить "Синдром Дауна" в MoiMir
  • Отправить "Синдром Дауна" в Google
  • Отправить "Синдром Дауна" в myAOL
синдром_дауна.txt · Последние изменения: 2016/04/22 14:14 — jackhazer