Эпилепсия

Эпилепсия представляет собой группу неврологических заболеваний, характеризующихся эпилептическими припадками. ¹⁾ Эпилептические припадки могут быть кратковременными и почти незаметными, или же длительными, и характеризуются энергичным дрожанием всего тела больного. Эти эпизоды могут привести к физическим травмам, которые иногда включают переломы костей. При эпилепсии, судороги, как правило, повторяются, и не имеют никакой непосредственной основной причины. Единичные приступы, которые вызываются определенной причиной, такой как отравление, не считается эпилепсией. Люди с эпилепсией в некоторых регионах мира сталкиваются со стигмой. Причина большинства случаев эпилепсии неизвестна, хотя у некоторых людей эпилепсия развивается как результат черепно-мозговой травмы, инсульта, опухоли мозга, инфекции головного мозга и врожденных дефектов. Известные генетические мутации напрямую связаны с небольшой долей случаев эпилепсии. ²⁾ Эпилептические припадки являются результатом чрезмерной и аномальной активности нервных клеток в коре головного мозга. Диагноз предполагает исключение других условий, которые могут вызывать подобные симптомы, такие как обмороки, и определение наличия другой причины судорог, например, алкогольная абстиненция или проблемы, связанные с электролитами. Это может быть частично сделано при помощи визуализации мозга и проведения анализов крови. Эпилепсия часто может быть подтверждена с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ), при этом нормальные результаты теста не исключают возможность эпилепсии.

Эпилепсию, которая является результатом других состояний, можно предотвратить. В 70% случаев? приступы могут контролироваться с помощью лекарств. ³⁾ Часто доступны недорогие варианты лечения. У пациентов, не испытывающих никакой пользы от лекарств, могут быть рассмотрены такие опции, как операция, нейростимуляция, или диетические изменения. Не все случаи эпилепсии длятся на протяжении всей жизни. У многих пациентов наблюдается улучшение до такой степени, что лечение им больше не требуется. По состоянию на 2013 год, около 22 миллионов человек в мире страдают эпилепсией. ⁴⁾ Почти 80% случаев происходит в развивающихся странах. В 2013 году эпилепсия привела к гибели 116000 человек, по сравнению с 112000 смертей в 1990 году. С возрастом риск эпилепсии увеличивается. В развитых странах мира, начало новых случаев наиболее часто встречается у детей и пожилых людей. В развивающихся странах, начало чаще встречается у детей старшего возраста и молодых взрослых, из-за различий в частоте и основных причинах заболевания. Около 5-10% людей будут испытывать неспровоцированные судороги к 80-летнему возрасту, и шанс испытать второй приступ составляет от 40 до 50%. Во многих областях мира, люди с эпилепсией либо сталкиваются с ограничениями, связанными с их способностью управлять транспортными средствами, или же им вовсе не разрешается водить, пока они не продемонстрируют отсутствие судорог в течение определенного промежутка времени. Слово «эпилепсия» происходит от древнегреческого ἐεπιλαμβάνειν «захватить, обладать, или угнетать». ⁵⁾

Эпилепсия характеризуется долгосрочным риском повторных приступов. Эти приступы могут быть представлены несколькими способами, в зависимости части мозга, на которую влияет болезнь, и возраста человека.

Наиболее распространенный тип (60%) припадков – судорожные припадки. Треть из них начинаются как генерализованные с самого начала, воздействуя на оба полушария головного мозга. ⁶⁾ Две трети припадков начинаются как парциальные припадки (влияют на одно полушарие головного мозга), а затем могут перерасти в генерализованные припадки. Оставшиеся 40% припадков не являются судорожными. Примером такого типа является абсанс, представляющий собой снижение уровня сознания и обычно длящийся около 10 секунд. ⁷⁾ Парциальным припадкам часто предшествуют определенные переживания, включающие в себя сенсорные (зрение, слух или запах), психические, вегетативные и двигательные явления. Дрожание может начаться в определенной группе мышц и распространиться на окружающие группы мышц, в этом случае приступ называется «джексоновской эпилепсией». ⁸⁾ Могут наблюдаться автоматизмы, то есть действия, не являющиеся сознательно сгенерированными, и, в основном, включающие простые повторяющиеся движения, такие как причмокивание губами или более сложные действия, такие как попытки подобрать что-то. Существует шесть основных типов генерализованных приступов: тонико-клонические, тонические, клонические, миоклонические, абсансные и атонические. Все они связаны с потерей сознания и, как правило, происходит без предупреждения. Тонико-клонические припадки включают сокращение конечностей с последующим их разгибанием, наряду с выгибанием спины, которое длится 10-30 секунд (тоническая фаза). Сокращение мышц грудной клетки может провоцировать крики, после чего следует одновременное встряхивание конечностей (клоническая фаза). Тонические припадки производят постоянные сокращения мышц. Человек часто синеет, поскольку его дыхание останавливается. При клонических припадках наблюдается встряхивание конечностей в унисон. После прекращения тряски, возвращение в нормальное состояние может занять 10-30 минут; этот период называется «постиктальное состояние» или «постиктальная фаза». Во время приступа может произойти потеря контроля кишечника или мочевого пузыря. Во время приступа больной может укусить себе язык на кончике или по бокам. При тонико-клонических приступах, укусы по бокам языка являются более распространенными. Укусы на языке также относительно распространены при диссоциативных конвульсиях. Миоклонические судороги включают спазмы мышц в нескольких областях или по всему телу. Абсансы могут быть слабыми и характеризоваться только небольшим поворотом головы или морганием глазами. Человек не падает и возвращается к нормальному состоянию сразу после того, как припадок заканчивается. Атонические припадки связаны с потерей мышечной активности в течение более одной секунды. Как правило, это происходит на обеих сторонах тела. Около 6% пациентов с эпилепсией имеют приступы, которые часто вызываются конкретными событиями и известны как рефлекторные припадки. ⁹⁾ Рефлекторные припадки эпилепсии запускаются только специфическими раздражителями. Распространенные триггеры включают мигалки и внезапные шумы. При некоторых типах эпилепсии, судороги чаще случаются во время сна, а при других типах они встречаются почти только во время сна.

После активной части судорог, как правило, происходит период замешательства, постиктальный период, до возвращения нормального уровня сознания. Этот период обычно длится от 3 до 15 минут, но может длиться в течение нескольких часов. Другие общие симптомы включают чувство усталости, головную боль, затруднение речи и аномальное поведение. Психоз после судорог является относительно распространенным явлением и наблюдается у 6-10% людей. ¹⁰⁾ Часто люди не помнят, что произошло за это время. Локализованная слабость, известная как паралич Тодда, может также произойти после парциального припадка. Паралич Тодда, как правило, длится в течение нескольких секунд или минут, но в очень редких случаях может длиться в течение 1-2 дней.

Эпилепсия может оказать неблагоприятное воздействие на социально-психологическое благополучие человека. Эти эффекты могут включать в себя социальную изоляцию, стигматизацию или инвалидность. Они могут привести к снижению успеваемости и ухудшению результатов в области занятости. Необучаемость является общим явлением следи пациентов с эпилепсией, а особенно среди детей, страдающих эпилепсией. Клеймо эпилепсии может также повлиять на семьи людей с этим расстройством. Некоторые расстройства чаще встречаются у людей, страдающих эпилепсией, и отчасти зависят от наблюдаемого синдрома эпилепсии. К ним относятся депрессия, тревога, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и мигрень. Расстройство дефицита внимания с гиперактивностью затрагивает в три-пять раз больше детей, страдающих эпилепсией, по сравнению с детьми без эпилепсии. ¹¹⁾ СДВГ и эпилепсия имеют значительнsе последствия для ребенка относительно поведенческих навыков, обучения и социального развития. Эпилепсия также чаще встречается у детей, страдающих аутизмом.

Эпилепсия может иметь как генетические, так и приобретенные причины, при этом во многих случаях наблюдается взаимодействие этих факторов. Установленные приобретенные причины включают серьезные травмы мозга, инсульт, опухоли и проблемы головного мозга в результате перенесенной инфекции. В около 60% случаев причина неизвестна. Эпилепсии, вызванные генетическими, врожденными или приобретенными условиями, более распространены среди молодых людей, в то время как опухоли головного мозга и инсульты более вероятны у пожилых людей. Приступы могут также возникать как следствие других проблем со здоровьем, если они происходят из-за конкретной причины, такой как инсульт, черепно-мозговая травма, отравления или метаболические проблемы, они известны как острые симптоматические припадки и входят в более широкую группу нарушений, связанных с эпилепсией, и не являются самой эпилепсией. ¹²⁾

Генетика, как полагают, прямо или косвенно связана с большинством случаев эпилепсии. Некоторые виды эпилепсии обусловлены одним генным дефектом (1-2%). Большинство видов обусловлены взаимодействием нескольких генных факторов и факторов окружающей среды. Каждый из единичных генных дефектов встречается редко, всего описано более 200 дефектов. Большинство вовлеченных генов прямо или косвенно оказывают неблагоприятное воздействие на ионные каналы. К ним относятся гены для самих ионных каналов, ферментов, ГАМК и рецепторов, связанных с G-белком. У идентичных близнецов, если у одного из близнецов есть эпилепсия, существует 50-60% вероятность того, что второй близнец также будет болен. У неидентичных близнецов, риск составляет 15%. Эти риски больше у людей с генерализованными, а не с парциальными припадками. Если эпилепсией страдают оба близнеца, в большинстве случаев у них наблюдается один и тот же эпилептический синдром (70-90%). Другие близкие родственники лица, страдающего эпилепсией, имеют в пять раз более высокий риск эпилепсии, чем в общей совокупности населения. 1-10% пациентов с синдромом Дауна и 90% больных с синдромом Ангельмана имеют эпилепсию. ¹³⁾

Эпилепсия может возникнуть в результате ряда других условий, в том числе опухолей, инсультов, черепно-мозговой травмы, предыдущих инфекций центральной нервной системы, генетических аномалий, и в результате повреждения головного мозга вскоре после рождения. Почти 30% пациентов с опухолями головного мозга имеют эпилепсию. Опухоли головного мозга являются причиной около 4% случаев эпилепсии. Наибольший риск представляют собой опухоли в височной доле и опухоли, которые растут медленно. Другие новообразования, такие как церебральные кавернозные пороки развития и артериовенозные мальформации, связаны с 40-60% рисками. У 2-4% пациентов, перенесших инсульт, развивается эпилепсия. В Соединенном Королевстве, инсульты составляют 15% случаев, и, предположительно, являются причиной эпилепсии у 30% пожилых людей. 6-20% эпилепсий, предположительно, связаны с черепно-мозговой травмой. Лёгкие черепно-мозговые травмы повышают риск приблизительно в два раза, в то время как тяжелые черепно-мозговые травмы увеличивают риск в семь раз. У людей, испытавших мощное огнестрельное ранение в голову, риск составляет около 50%. Некоторые данные связывают эпилепсию и целиакию и не-целиакическую чувствительность к глютену, в то время как другие данные не связывают эти состояния. Как представляется, существует специфический синдром, который включает в себя целиакию, эпилепсию и кальцификацию в головном мозге. Обзор 2012 года показывает, что от 1% до 6% людей с эпилепсией имеют целиакию, в то время как 1% от общего населения имеют это заболевание. ¹⁴⁾ Риск эпилепсии после менингита составляет менее 10%; это заболевание чаще вызывает судороги во время самой инфекции. В случае герпетического энцефалита, риск приступа составляет около 50%, с высоким риском последующего развития эпилепсии (до 25%). ¹⁵⁾ Заражение свиным солитером, которое может привести к нейроцистицеркозу, является причиной до половины случаев эпилепсии в тех районах мира, где паразит является распространенным явлением. Эпилепсия может также произойти в результате других инфекций головного мозга, таких как церебральная малярия, токсоплазмоз и токсокароз. Хроническое употребление алкоголя повышает риск развития эпилепсии: люди, потребляющие шесть единиц алкоголя в день, сталкиваются с 2,5-кратным увеличением риска. Другие риски включают болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз, туберозный склероз и аутоиммунный энцефалит. Вакцинирование не увеличивает риска развития эпилепсии. Недоедание является фактором риска, наблюдаемым, в основном, в развивающихся странах, хотя остается неясным, является ли это непосредственной причиной эпилепсии или эти явления просто взаимосвязаны. Люди с церебральным параличом имеют повышенный риск развития эпилепсии, при этом половина людей со спастической квадриплегией и спастической гемиплегией имеют эпилепсию.

Как правило, электрическая активность мозга является асинхронной. Его активность регулируется различными факторами, как внутри нейрона, так и в клеточной среде. Факторы внутри нейрона включают тип, количество и распределение ионных каналов, изменения рецепторов и изменения в экспрессии генов. Факторы вокруг нейрона включают ионные концентрации, синаптическую пластичность и регулирование расщепления трансмиттеров глиальными клетками.

Точный механизм самой эпилепсии неизвестен. Немного, однако, известно о клеточных и сетевых механизмах эпилепсии. Тем не менее, неизвестно, при каких условиях мозг смещается в активность припадка с ее чрезмерной синхронизацией. ¹⁶⁾ При эпилепсии, сопротивление возбуждающих нейронов к выстреливанию в этот период уменьшается. Это может быть вызвано изменениями в ионных каналах или ингибирующих нейронах, не функционирующих должным образом. Это приводит к образованию определенной области, из которой могут развиться судороги, известной как «судорожный очаг». Другим механизмом эпилепсии может быть усиленная активность возбуждающих цепей или понижение активности тормозных цепей после травмы головного мозга. Эти вторичные эпилепсии происходят в ходе процессов, известных как эпилептогенез. Плохое функционирование гематоэнцефалического барьера может также быть причинным механизмом, поскольку это позволяет веществам, содержащимся в крови, проникать в мозг.

Существует доказательство того, что эпилептические припадки, как правило, не являются случайными. Приступы часто бывают вызваны такими факторами, как стресс, злоупотребление алкоголем, мерцающий свет или отсутствие сна, среди прочих. Термин «судорожный порог» используется для определения количества стимула, необходимого для того, чтобы произошла судорога. При эпилепсии судорожный порог понижается. При эпилептических припадках, группа нейронов начинает аномально, чрезмерно и синхронно выстреливать. Это приводит к волне деполяризации, известной как пароксизмальный деполяризующий сдвиг. Как правило, после того, как возбуждающий нейрон выстреливает, он становится более устойчивым к выстреливанию в течение определенного периода времени. Это отчасти обусловлено влиянием тормозных нейронов, электрическими изменениями в возбуждающую нейроне, а также отрицательными эффектами аденозина. Парциальные припадки начинаются в одном из полушарий головного мозга, в то время как генерализованные приступы начинаются в обоих полушариях. Некоторые типы судорог могут изменить структуру мозга, в то время как другие оказывают на мозг лишь небольшой эффект. Глиоз, потеря нейронов и атрофия конкретных областей головного мозга связаны с эпилепсией, но остается неясным, вызывает ли эпилепсия эти изменения, или эти изменения приводят к эпилепсии.

Диагноз эпилепсии, как правило, производится на основании наблюдения за началом судорог и их основной причиной. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) для поиска аномальных паттернов мозговых волн и нейровизуализация (КТ или МРТ) структуры мозга также, как правило, является частью диагностики. В то время как часто делаются попытки выявить определенный эпилептический синдром, это не всегда бывает возможно. Видео и ЭЭГ-мониторинг могут быть полезны в сложных случаях.

Эпилепсия – это расстройство мозга, определяемое с помощью любого из следующих условий:

• По крайней мере, два ничем не спровоцированных (или рефлексивных) приступа, протекающих с промежутком более 24 часов
• Один неспровоцированный (или рефлексивный) приступ и вероятность дальнейших приступов, подобная общему риску рецидива (по крайней мере, 60%) после двух неспровоцированными судорог, происходящих в течение следующих 10 лет
• Диагноз синдрома эпилепсии

Кроме того, считается, что эпилепсия была устранена у лиц, которые имели эпилептический синдром, зависящий от возраста, но минули этот возраст, или у лиц, не имеющих припадков в течение последних 10 лет, не принимающих противоэпилептических лекарственных средств за последние 5 лет. Это определение 2014 года Международной лиги борьбы с эпилепсией является уточнением концептуального определения ILAE 2005 года, в соответствии с которым эпилепсия – это «расстройство головного мозга, характеризующееся предрасположенностью генерировать эпилептические припадки, а также нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния. Диагноз эпилепсии требует наличия, по крайней мере, одного эпилептического припадка«. ¹⁷⁾ Поэтому возможно «перерасти» эпилепсию или пройти курс лечения, который поможет избавиться от эпилепсии. Избавление от эпилепсии, к сожалению, не гарантирует, что болезнь не возобновится в будущем. В определении, эпилепсия теперь называется расстройством, а не болезнью. Такое решение было принято исполнительным комитетом ILAE, из-за того, что слова «расстройство», возможно, будет связано с меньшей стигматизацией, чем слово «болезнь». Определение носит практический характер и предназначено для клинического использования. В частности, определение помогает разъяснить, в каких случаях присутствует «долговременная предрасположенность», в соответствии с концептуальным определением 2005 года. Исследователи, статистически мыслящие эпидемиологи, а также другие специализированные группы могут использовать более раннее определение или определение их собственного изобретения. ILAE считает это вполне допустимым.

В отличие от классификации припадков, которая сосредотачивается на том, что происходит во время приступа, классификация эпилепсий фокусируется на основных причинах. Когда человек попадает в больницу после эпилептического припадка, предпочтительно классифицировать диагностические результаты припадка (например, тонико-клонические судороги) и выявить основное заболевание (например, склероз гиппокампа). Диагноз делается в зависимости от имеющихся диагностических результатов и применяемых определений и классификаций (припадков и эпилепсий) и соответствующей терминологии. Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) предоставила следующую классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов в 1989 году:

• Эпилепсия и синдромы, связанные с локализацией
• Неизвестная причина (например, доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-височной области)
• Симптоматическая/ криптогенная (например, височная эпилепсия)
• Генерализованная
• Неизвестная причина (например, отсутствие детской эпилепсии)
• Криптогенная или симптоматическая (например, синдром Леннокса-Гасто)
• Симптоматическая (например, ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с подавлением вспышки)
• Эпилепсии и синдромы, неопределенные относительно того, являются ли они парциальными или генерализованными
• И при генерализованных, и при парциальных судорогах (например, эпилепсия с непрерывными пик-волнами во время медленного сна)
• Специальные синдромы (с приступами, связанными с ситуациями)

Эта классификация получила широкое признание, но также подвергается критике, главным образом, потому что основные причины эпилепсии (которые являются основным фактором, определяющим клиническое течение и прогноз) не были подробно описаны. В 2010 году, Комиссия ILAE по Классификации эпилепсий обратилась к этому вопросу и разделила эпилепсии на три категории (генетические, структурные / метаболические, причина неизвестна), которые были скорректированы в их рекомендации 2011 года, и поделены на четыре категории, а также ряд подкатегорий, отражающих технологические и научные достижения. ¹⁸⁾

• Неизвестная причина (в основном, генетическая или предположительно генетического происхождения)
• «Чистая» эпилепсия из-за отдельных генных нарушений
• «Чистые» эпилепсия со сложным наследованием
• Симптоматическая (связанная с анатомическими или патологическими отклонениями)
• В основном генетические причины или причины, связанные с развитием
• Синдромы детской эпилепсии
• Прогрессивная миоклоническая эпилепсия
• Нейрокутанные синдромы
• Другие неврологические единичные генные расстройства
• Нарушения функции хромосом
• Аномалии развития мозговой структуры
• В основном приобретенные причины
• Склероз гиппокампа
• Перинатальные и инфантильные причины
• Черепно-мозговая травма, опухоли или инфекции
• Цереброваскулярные расстройства
• Церебральные иммунологические нарушения
• Дегенеративные и другие неврологические состояния
• Спровоцированные (преобладающей причиной судорог является конкретный системный или экологический фактор)
• Провоцирующие факторы
• Рефлекторная эпилепсия
• Критогенная (предположительно симптоматической природы, причина которой не была идентифицирована) [68]

Случаи эпилепсии могут быть организованы в соответствии с эпилептическими синдромами благодаря специфическим особенностям, которые присутствуют. Эти функции включают в себя возраст, в который начинаются приступы, типы припадков, результаты ЭЭГ, среди других. Определение синдрома эпилепсии является полезным, поскольку это помогает определить основные причины, а также то, какие противосудорожные препараты следует выписывать пациенту. Возможность классифицировать случай эпилепсии в специфический синдром чаще наблюдается с детьми, так как возникновение судорог обычно происходит рано. Менее серьезные примеры включают доброкачественную роландическую эпилепсию (2,8 на 100000 человек), детскую абсансную эпилепсию (0,8 на 100000) и ювенильную миоклоническую эпилепсию, ЮМЭ (0,7 на 100000). Тяжелые синдромы с диффузной дисфункцией головного мозга, вызываются, по крайней мере, частично, каким-либо аспектом эпилепсии, и также упоминаются как эпилептическая энцефалопатия. Они связаны с частыми приступами, которые устойчивы к лечению, и тяжелой когнитивной дисфункцией, например, синдромом Леннокса-Гасто и синдромом Веста. Генетика, как полагают, играет важную роль в эпилепсиях при помощи ряда механизмов. Для некоторых из них были определены простые и сложные способы наследования. Тем не менее, обширное обследование не смогло определить многие единичные варианты гена с большим эффектом. Более поздние исследования секвенирования экзома и генома начали выявлять ряд de novo мутаций генов, которые отвечают за некоторые эпилептические энцефалопатии, в том числе CHD2 и SYNGAP1 и DMN1, GABBR2, FASN и RYR3. ¹⁹⁾ Синдромы, причины которых не четко идентифицированы, трудно соотносить с категориями существующей классификации эпилепси. Категоризации для этих случаев была сделана несколько произвольно. Идиопатическая (причина неизвестна) категория классификации 2011 года включает в себя синдромы, в которых общие клинические признаки и / или возрастная специфичность указывают на предполагаемую генетическую причину. Некоторые синдромы детской эпилепсии включены в категорию неизвестной причины, в которых причина предположительно генетическая, например, доброкачественная роландическая эпилепсия. Другие включены в симптоматические, несмотря на предполагаемую генетическую причину (по крайней мере, в некоторых случаях), например, синдром Леннокса-Гасто. Клинические синдромы, в которых эпилепсия не является основным признаком (например, синдром Ангельмана) были отнесены к категории симптоматических, но некоторые включают их в категорию идиопатических. Классификация эпилепсий, а особенно синдромов эпилепсий, изменится при дальнейшем прогрессе в области научных исследований.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) может помочь в демонстрации активности мозга, говорящей о повышенном риске развития судорог. Это рекомендуется только для тех, у кого на основании симптомов, скорее всего, случился эпилептический припадок. При диагностике эпилепсии, электроэнцефалография может помочь отличить тип судороги или имеющийся синдром. У детей, как правило, электроэнцефалография требуется только после второго приступа. Электроэнцефалография не может быть использована, чтобы исключить диагноз, и может быть ложно положительной у людей без заболевания. В некоторых ситуациях ЭЭГ может быть полезно выполнять во время сна или депривации сна. Диагностическая визуализация с помощью КТ и МРТ рекомендуется после первого нефебрильного приступа для выявления структурных проблем внутри и вокруг головного мозга. МРТ, как правило, является лучшим тестом визуализации, кроме случаев, когда подозревается кровотечение, для которых КТ является более чувствительным и более легко доступным методом. При обращении пациента с судорогами в отделение неотложной помощи, который быстро возвращается в нормальное состояние, тесты визуализации могут быть выполнены на более позднем этапе. Если человек имеет предыдущий диагноз эпилепсии с предыдущей визуализацией, повторная визуализация, как правило, не требуется, даже если есть последующие приступы. ²⁰⁾ Для взрослых, важно провести тестирование на электролиты, уровень глюкозы в крови и уровень кальция, чтобы исключить их в качестве причины приступов. Электрокардиограмма может исключить проблемы с ритмом сердца. Спинномозговая пункция может быть полезна для диагностики инфекции центральной нервной системы, но обычно она не требуется. У детей могут быть необходимы дополнительные тесты, такие как биохимия мочи и анализы крови для определения нарушений обмена веществ. Высокий уровень пролактина в крови в течение первых 20 минут после приступа может помочь подтвердить эпилептический припадок от психогенного неэпилептического припадка. Уровень пролактина в сыворотке крови менее полезен для обнаружения парциальных припадков. Если этот уровень нормальный, эпилептический припадок все ещё возможен, и уровни пролактина в сыворотке не помогают отличить эпилептический припадок от обморока. ²¹⁾ Это не рекомендуется в качестве стандартной части диагностики эпилепсии.

Диагноз эпилепсии может быть затруднен. Ряд других заболеваний может иметь очень похожие признаки и симптомы, включая обмороки, гипервентиляцию, мигрени, нарколепсию, приступы паники и диссоциативные конвульсии. ²²⁾ В частности, обмороки могут сопровождаться коротким судорожным эпизодом. Ночная эпилепсия лобной доли часто ошибочно диагностируется как ночные кошмары, и считалась парасомнией, но впоследствии выяснилось, что это – синдром эпилепсии. Приступы пароксизмальной дискинезии могут быть приняты за эпилептические припадки. Причиной синкопального вертебрального синдрома, среди многих других, может быть атонический припадок. Дети могут демонстрировать поведение, которое легко спутать с эпилептическими припадками. К ним относятся временная задержка дыхания, ночное недержание мочи, ночные кошмары, тики и приступы дрожи. Гастроэзофагеальный рефлюкс может привести к выгибаю спины и скручиванию головы в сторону у детей раннего возраста, что может быть ошибочно принято за тонико-клонические судороги. Ошибочный диагноз наблюдается довольно часто (примерно от 5 до 30% случаев). Различные исследования показали, что во многих случаях приступы, похожие на эпилепсию при явной резистентной к лечению эпилепсии имеют сердечно-сосудистые причины. Примерно 20% людей в эпилептических клиниках имеют психогенные неэпилептические приступы, и около 10% пациентов в ПНП также имеют эпилепсию. Отличить эти два заболевания только на основании эпизода приступа, без дальнейшего тестирования, часто бывает затруднительно.

В то время как многие случаи нельзя предотвратить, усилия по сокращению черепно-мозговых травм обеспечивают хороший уход вокруг во время до и после родов, а также уменьшение воздействия паразитов, таких как свиной солитер, могут быть эффективны. В одной из частей Центральной Америки были предприняты усилия с целью снизить распространение свиного солитера, что привело к снижению новых случаев эпилепсии на 50%.

Эпилепсия обычно лечится с помощью ежедневного приема лекарств, как только произошел приступ, но для лиц с высоким риском лечение может быть начато после первого приступа. В некоторых случаях, может потребоваться специальная диета, имплантация нейростимулятора или нейрохирургия.

Переворачивание человека с активным тонико-клоническим припадком набок, и в положение восстановления помогает предотвратить попадание жидкости в легкие. ²³⁾ Использование пальцев и приспособлений для защиты от укусов во рту не рекомендуется, поскольку это может привести к рвотному рефлексу или к тому, что человек, который хочет спасти больного, будет укушен. Должны быть предприняты меры для предотвращения дальнейшего самоповреждения. Если приступ длится дольше 5 минут или если наблюдается более двух припадков в час без возврата к нормальному уровню сознания между ними, состояние считается требующим неотложной медицинской помощи, и известно как эпилептический статус. Это может требовать медицинской помощи, чтобы держать дыхательные пути открытыми и защищенными. Носоглоточный воздуховод может быть полезен для этого. В домашних условиях, рекомендуемое средство для начального лечения судорог, длящихся долгое время – мидазолам, помещаемый в рот больного. ²⁴⁾ Диазепам также может быть использован ректально. В больнице, предпочтительным является внутривенное введение лоразепама. Если две дозы бензодиазепинов неэффективны, рекомендуются другие лекарственные средства, такие как фенитоин. Судорожный эпилептический статус, который не реагирует на начальную терапию, как правило, требует допуска к отделению интенсивной терапии и лечения более сильными агентами, такими как тиопентал или пропофол.

Основным средством для лечения эпилепсии являются противосудорожные лекарства, которые могут применяться на протяжении всей жизни человека. Выбор противосудорожных средств основывается на типе припадков, синдроме эпилепсии, других используемых препаратов, других проблемах со здоровьем, а также зависит от возраста и образа жизни человека. С начала рекомендуется принимать только один препарат первоначально; ²⁵⁾ если он не является эффективным, рекомендуется переключение на другое лекарство. Применение двух препаратов одновременно рекомендуется, только если один препарат является неэффективным. Примерно в половине случаев, первый агент является эффективным; второй препарат помогает в 13% случаев, а третий или два препарата одновременно могут помочь дополнительно в 4% случаев. Около 30% людей продолжают испытывать приступы, несмотря на противосудорожную терапию. Имеется целый ряд доступных лекарственных средств. Фенитоин, карбамазепин и вальпроат, по всей видимости, одинаково эффективны как при парциальных, так и при генерализованных припадках. Карбамазепин с контролируемым высвобождением, кажется, является столь же эффективным, как карбамазепин немедленного высвобождения, и может иметь меньше побочных эффектов. ²⁶⁾ В Соединенном Королевстве, карбамазепин или ламотриджин рекомендуются в качестве средств первой линии для лечения парциальных припадков, а леветирацетам и вальпроат являются препаратами второй линии из-за проблем с точки зрения затрат и побочных эффектов. Вальпроат рекомендуется в качестве средства первой линии для лечения генерализованных припадков, а ламотриджин является препаратом второй линии. [62] У лиц с абсансными судорогами рекомендуются этосуксимид или вальпроат; вальпроат особенно эффективен при миоклонических припадках и тонических или атонических припадках. Если припадки хорошо контролируются при определенном лечении, то, как правило, нет необходимости регулярно проверять уровень лекарства в крови. Наименее дорогим противосудорожным средством является фенобарбитал. Стоимость лечения фенобарбиталом составляет около 5 долларов США в год. Всемирная организация здравоохранения рекомендует фенобарбитал в качестве средства первой линии в развивающихся странах, и он обычно используется для лечения эпилепсии в этих странах. Доступ к этому препарату, однако, может быть затруднен, поскольку в некоторых странах фенобарбитал является регулируемым препаратом. Побочные эффекты от лекарств наблюдаются у 10-90% людей (в зависимости от того, как собираются данные). Наиболее неблагоприятные последствия являются дозозависимыми и мягкими. ²⁷⁾ Некоторые примеры побочных эффектов включают изменения настроения, сонливость или шатающуюся походку. Некоторые лекарства имеют побочные эффекты, которые не связаны с дозой, такие как сыпь, печеночная токсичность или подавление костного мозга. До четверти людей прекращают лечение из-за побочных эффектов. Некоторые лекарства вызывают врожденные дефекты при использовании во время беременности. Вальпроат связан с особым риском, особенно при применении в первом триместре беременности. ²⁸⁾ Несмотря на это, эффективное лечение часто продолжается, потому что риск необработанной эпилепсии, как полагают, выше, чем риск приема лекарств. Медленное прекращение приема лекарства может быть разумной мерой у некоторых людей, у которых не наблюдается припадков в течение двух-четырех лет; тем не менее, у около трети людей наблюдаются рецидивы, чаще всего, в течение первых шести месяцев. Прекращение использования лекарств возможно примерно у 70% детей и 60% взрослых.

Операция при эпилепсии может быть вариантом для людей с парциальными припадками, которые не прекращаются, несмотря на другие виды лечения. Эти другие процедуры включают в себя испытание, по крайней мере, двух или трех препаратов. Целью операции является полный контроль над припадками, и это может быть достигнуто в 60-70% случаев. Общие процедуры включают в себя вырезание гиппокампа через переднюю височную резекцию, удаление опухолей и удаления частей неокортекса. Некоторые процедуры, такие как каллозотомия мозолистого тела, применяются в попытке уменьшить количество приступов, а не для того, чтобы вылечить болезнь. После операции, во многих случаях можно медленно прекращать прием лекарств. Нейростимуляция может быть другим вариантом у лиц, не являющихся кандидатами на операцию. Была продемонстрирована эффективность трёх типов нейростимуляции у лиц, не реагирующих на лекарства: стимуляция блуждающего нерва, стимуляция переднего зрительного бугра и замкнутая отзывчивая стимуляция.

Богатая жирами диета (с высоким содержанием жиров, низким содержанием углеводов, достаточным количеством белка), как представляется, уменьшает количество приступов в два раза примерно у 30-40% детей. Это разумный вариант для пациентов с эпилепсией, у которых не наблюдается улучшения при приеме лекарств, и для которых операция не является вариантом. Около 10% остаются на диете в течение нескольких лет из-за проблем с эффективностью и переносимостью препаратов. Побочные эффекты включают желудочные и кишечные проблемы у 30%, а также имеются долгосрочные риски сердечно-сосудистых заболеваний. Менее радикальные диеты легче переносятся и могут быть эффективными. Непонятно, почему эта диета работает. Физические упражнения были предложены в качестве возможно полезной меры для предотвращения судорог. Некоторые данные поддерживают это наблюдение. У людей с целиакией или не целиакической глютеновой чувствительностью и затылочным кальцинозом, безглютеновая диета может снизить частоту приступов.

Терапия избегания состоит из минимизации или устранения триггеров эпилепсии. Например, пациентам со светочувствительностью рекомендуется использовать небольшой телевизор, избегать видеоигр или носить темные очки. ²⁹⁾ Клинический мониторинг (непрерывное слежение за состоянием пациента с помощью электронных средств) на основе волн ЭЭГ может быть полезным для лиц, не реагирующих на лекарства. Психологические методы не рекомендуется, однако, использовать для замены лекарств. Некоторые собаки-помощники для больных эпилепсией могут помочь во время или после приступа. Неизвестно, обладают ли собаки способностью предсказывать приступы до их возникновения.

Польза альтернативной медицины, включая акупунктуру, психологические вмешательства, прием витаминов, и йогу, не поддерживается достоверными доказательствами при эпилепсии. Существует не достаточно доказательств, чтобы поддержать использование каннабиса. Польза мелатонина, по состоянию на 2016 год, недостаточно подкреплена доказательствами. Испытания имели низкое методологическое качество и не было возможности сделать какие-либо окончательные выводы.

Эпилепсия обычно не поддается лечению, но лечение может эффективно контролировать приступы примерно в 70% случаев. Состояние более 80% пациентов с генерализованными припадками можно хорошо контролировать с помощью лекарств, в то время как у пациентов с парциальными судорогами, контролю поддается лишь 50% случаев. Одним из показателей долгосрочного результата является число приступов в течение первых шести месяцев. Другие факторы, увеличивающие риск неблагоприятного исхода, включают слабую реакцию на начальной стадии лечения, генерализованные приступы, семейную историю эпилепсии, психические расстройства и волны на ЭЭГ, представляющие обобщенную эпилептиформную активность. В развивающихся странах, 75% людей либо не лечат, либо лечат ненадлежащим образом. В Африке, 90% пациентов не получают лечение. Это частично связано с недоступностью соответствующих лекарств или слишком высокой их стоимостью.

Люди, страдающие эпилепсией, подвергаются повышенному риску смерти. ³⁰⁾ Это увеличение в 1,6-4,1 раз больше, чем у населения в целом, и часто связано с: основной причиной судорог, эпилептическим статусом, самоубийствами, травмами, и внезапной неожиданной смертью при эпилепсии. Смерть в результате эпилептического статуса, прежде всего, связана с основной проблемой, а не с пропущенной дозой лекарств. Риск самоубийства увеличивается от двух до шести раз у пациентов с эпилепсией. Причина этого не ясна. ³¹⁾ Внезапная неожиданная смерть при эпилепсии, по-видимому, отчасти связана с частотой генерализованных тонико-клонических припадков, и составляет около 15% смертей, связанных с эпилепсией. Пока неясно, как уменьшить этот риск. Наибольшее увеличение смертности от эпилепсии наблюдается среди пожилых людей. Люди с эпилепсией из-за неизвестной причины имеют небольшой повышенный риск. В Соединенном Королевстве, по оценкам, 40-60% смертей возможно предотвратить. В развивающихся странах, много смертей происходят из-за невылеченной эпилепсии, приводящей к падениям или эпилептическому статусу.

Эпилепсия является одним из наиболее распространенных серьезных неврологических расстройств, затрагивающим около 22 миллионов человек по состоянию на 2013 год. Эпилепсия затрагивает 1% населения в возрасте до 20 лет и 3% населения в возрасте до 75 лет. Эпилепсия чаще встречается у мужчин, чем у женщин, при этом общая разница является незначительной. Большинство пациентов с эпилепсией (80%) - жители развивающихся стран. Предполагаемая распространенность активной эпилепсии (по состоянию на 2012 г.) находится в диапазоне 3-10 на 1000 человек. Активная форма эпилепсии определяется как, по меньшей мере, один неспровоцированный приступ в течение последних пяти лет. ³²⁾ Эпилепсия начинается каждый год у 40-70 человек из 100000 человек в развитых странах и 80-140 человек из 100000 человек в развивающихся странах. Бедность также связана с риском эпилепсии. В развитых странах мира, эпилепсия чаще всего начинается в молодом или в старом возрасте. В развивающихся странах, начало эпилепсии чаще встречается у детей старшего возраста и молодых людей, в связи с более высоким уровнем травм и инфекционных заболеваний. В развитых странах, число случаев в год между 1970 и 2003 годами уменьшилось у детей и увеличилось среди пожилых людей. Это объясняется отчасти лучшей выживаемостью после инсультов у пожилых людей.

Самые старые медицинские записи показывают, что эпилепсия влияла на людей, по крайней мере, с начала истории человечества. ³³⁾ На протяжении всей древней истории болезнь считалась духовным состоянием. Наиболее древнее описание эпилептического припадка можно найти в аккадском тексте (язык, используемый в древней Месопотамии), который был написан около 2000 г. до н.э. Человек, описанный в тексте, был диагностирован как находившийся под влиянием бога Луны, и подвергся экзорцизму. Эпилептические припадки перечислены в кодексе Хаммурапи (ок. 1790 г. до н.э.) в качестве причины, по которой купленный раб может быть возвращен продавцу, и с Папирусе Эдвина Смита (ок. 1700 г. до н.э.), описывающим случаи эпилептических конвульсий. Самый древний из известных человечеству подробных отчетов о болезни содержится в Sakikku, вавилонском клинописном медицинском тексте от 1067-1046 до н.э. В тексте описываются признаки и симптомы заболевания, лечение и возможные результаты, а также описываются особенности различных типов приступов. Поскольку у вавилонян не было биомедицинского понимания природы болезни, они считали, что припадки связаны с влиянием злых духов и призывали лечить это состояния с помощью духовных средств. Около 900 г. до н.э., Пунарвасу Атрейа описал эпилепсию как потерю сознания. ³⁴⁾ Это определение также встречается в аюрведическом тексте Чарака Самхита (около 400 г. до н.э.). Древние греки имели противоречивые мнения о заболевании. Они полагали, что эпилепсии является формой духовного откровения, а также связывали это состояние с гениальностью и божественным. Одно из названий, которые они дали заболеванию – священная болезнь. Эпилепсия встречается и в греческой мифологии: она связана с богинями Луны Селеной и Артемидой, которые поражают болезнью тех, кто их расстраивает. Греки считали, что у таких важных фигур, как Юлий Цезарь и Геракл, также была эта болезнь. Заметным исключением из представления об эпилепсии как о божественном и духовном явлении, была точка зрения школы Гиппократа. В пятом веке до нашей эры Гиппократ отверг идею о том, что болезнь вызывается духами. В своей эпохальной работе «О святой болезни» он предложил, что эпилепсия не является божественной по своему происхождению, а поддается лечению и происходит в головном мозге. Гиппократ обвинил людей, приписывающих этой болезни святое начало, в распространении невежества через веру в суеверную магию. Гиппократ предположил, что наследственность является одной из важнейших причин этого заболевания, а также описал худшие результаты, если болезнь развивается в раннем возрасте, и описал физические характеристики и социальную стигму, связанные с заболеванием. Вместо того, чтобы называть эпилепсию «священной болезнью», он использовал термин «большой судорожный припадок», который теперь используется для тонико-клонических судорог. Несмотря на то, что в его работе подробно описывается физическое происхождение заболевания, его мнение не было принято в то время. По крайней мере, до 17-го века люди продолжали считать, что болезнь вызывают злые духи. В большинстве культур, лица, страдающие эпилепсией, подвергаются стигматизации, их избегают, или даже сажают в тюрьму; в Сальпетриере, на родине современной неврологии, Шарко обнаружил людей с эпилепсией бок о бок с психически больными, лицами с хроническим сифилисом, а также с душевнобольными преступниками. В Древнем Риме эпилепсия была известна как Morbus Comitialis («болезнь зала заседаний») и считалась проклятием богов. На севере Италии, эпилепсия была традиционно известна как болезнь Святого Валентина. В середине 1800-х годов был создан первый эффективный противосудорожный препарат, бромид. Первый современный препарат, фенобарбитал, был разработан в 1912 году, а фенитоин начали использовать в 1938 году.

По всеми миру, люди с эпилепсией испытывают стигму. Стигма может повлиять на людей в экономическом, социальном и культурном отношении. В Индии и Китае, эпилепсия может быть причиной для отказа в браке. В некоторых регионах мира до сих пор считается, что больные эпилепсией прокляты. В Танзании, как и в других частях Африки, эпилепсия связана с одержимостью злыми духами, колдовством или отравлением и, как полагают многие, считается заразной. Надо сказать, что для такой веры нет никаких доказательств. До 1970 года в Соединенном Королевстве были приняты законы, по которым люди, страдающие эпилепсией, не могли вступать в брак. Стигма может привести к тому, что некоторые люди, страдающие эпилепсией, отрицают, что у них когда-либо были приступы.

В Соединенных Штатах, эпилепсия приводит к прямым экономическим затратам в размере около одного миллиарда долларов. В Европе, эпилепсия привела к экономическим затратам в размере около 15,5 млрд евро в 2004 году. В Индии, эпилепсия привела к расходам в размере 1,7 млрд долларов или 0,5% от ВВП. Эпилепсия является причиной около 1% визитов в отделение неотложной помощи (2% для детей) в Соединенных Штатах.

Люди, страдающие эпилепсией, имеют приблизительно в два раза более высокий риск быть вовлеченными в автомобильные аварии и, таким образом, во многих странах мира им не разрешается водить автомобиль или разрешается водить только при выполнении определенных условий. В некоторых местах врачи по закону должны сообщать лицензирующим органам, если у пациента был припадок, в то время как в других странах людей поощряют сообщать об этом самим. Страны, в которых от врачей требуют сообщать о судорогах у пациентов, включают Швецию, Австрию, Данию и Испанию. Страны, в которых от самого человека требуется сообщать о приступах, включают Великобританию и Новую Зеландию. Врач также может сообщить о судорогах у пациента в соответствующие органы, если у него есть подозрение, что этот пациент не сделал этого сам. В Канаде, Соединенных Штатах и Австралии требования по отчетности варьируются в зависимости от провинции или штата. Если припадки хорошо контролируется, то в большинстве штатов разумным считается разрешить вождение. Время, в течение которого у человека не должно быть судорог, прежде чем ему позволят управлять транспортом, в разных странах разное. Во многих странах требуется, чтобы человек был свободен от судорог в течение от одного до трех лет. В Соединенных Штатах, это время определяется каждым штатом, и составляет от трех месяцев до одного года. Лицам с эпилепсии или припадками, как правило, отказывают от лицензии пилота. В Канаде, если у человека было не более одного припадка, ему могут выдать ограниченную лицензию после пяти лет после приступа, если все другие испытания пройдут нормально. Пациенты с фебрильными судорогами и припадками, связанными с наркотиками, также могут быть рассмотрены в качестве кандидатов на лицензию. В Соединенных Штатах, Федеральное управление гражданской авиации не позволяет людям с эпилепсией получать коммерческую лицензию пилота. В редких случаях, исключения могут быть сделаны для лиц, имеющих изолированные судороги или фебрильные судороги и у которых не наблюдалось судорог во взрослой жизни без приема лекарств. ³⁵⁾ В Соединенном Королевстве, полная национальная лицензия частного пилота требует тех же стандартов, как и лицензия профессионального водителя. Для ее получения требуется десять лет без приступов и без лекарств. Лица, не отвечающие этому требованию, могут приобрести ограниченную лицензию, если у них не было судорог в течение пяти лет.

Существуют организации, обеспечивающие поддержку для людей и семей, пострадавших от эпилепсии. Кампания Out of the Shadows, объединившая усилия Всемирной организации здравоохранения, Международной лиги борьбы с эпилепсией и Международного бюро по эпилепсии, оказывает помощь эпилептикам на международном уровне. Объединенный Совет по Эпилепсии обслуживает Великобританию и Ирландию. В США, Фонд Эпилепсии является государственной организацией, которая работает для того, чтобы улучшить восприятие пациентов с заболеванием в обществе, их способность функционировать в обществе и содействовать проведению научных исследований для лечения эпилепсии. ³⁶⁾ Фонд эпилепсии, некоторые больницы и некоторые люди также ведут группы поддержки в Соединенных Штатах.

Предсказание судорог – это попытки спрогнозировать эпилептические припадки, основываясь на данных ЭЭГ, прежде чем они произойдут. По состоянию на 2011 год, не было разработано эффективного механизма для прогнозирования припадков. Запуск судороги, или повторяющееся воздействие событий, которые могут вызвать судороги, в конечном итоге приводит к тому, что припадки вызываются более легко. Этот метод использовался для создания животных моделей эпилепсии. Генная терапия в настоящее время изучается при некоторых типах эпилепсии. Польза лекарств, которые изменяют иммунную функцию, такие как внутривенные иммуноглобулины, плохо подтверждается доказательствами. Неинвазивная стереотаксическая радиохирургия, по состоянию на 2012 год, сравнима по эффективности со стандартной хирургией некоторых типов эпилепсии. Были обнаружены общие участки мозга, в которых начинаются судороги, а также нейронные сети, затронутые в большинстве случаев эпилепсии. Предпринимаются усилия, чтобы выяснить, как происходит эпилепсия, чтобы принять во внимание различные области мозга и время их активности. ³⁷⁾

:Tags