Синдром Туретта

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта, или просто СТ или Туретт) – это наследственное невропсихиатрическое заболевание, которые начинается в детстве. Оно отличается множественными физическими (двигательными) тиками а также, по меньшей мере, одним звуковым. Эти тики обычно нарастают и убывают, им предшествуют некоторые порывы, существует также возможность временно их подавить. Туретт считается разновидностью тикозного расстройства и отличается наличием временных, периодических или постоянных (хронических) тиков. Некогда Туретт считался редким и непонятным синдромом, который зачастую сопровождается нецензурной бранью, социально неприемлемым поведением и пренебрежительными замечаниями в адрес окружающих (копролалия), однако такие симптомы наблюдаются только у малой части людей с синдромом Туретта.¹⁾ Туретт больше не считается редким заболеванием, однако его и не всегда можно верно диагностировать, так как большинство случаев протекает почти незаметно, и у большинства детей он проходит вместе с переходным возрастом. 0.4%-3.8% детей в возрасте от 5 до 18 лет могут иметь это заболевание, однако вероятность появления у школьников других тикозных расстройств гораздо выше, наиболее распространёнными из них являются моргание, кашель, першение в горле, чихание, а также лицевые тики. Крайние формы синдрома Туретта у людей зрелого возраста встречаются редко, к тому же, он никак не влияет на уровень интеллекта или продолжительность жизни. В этиологии Туретта роль играют генетические и экологические факторы, однако точные причины его возникновения неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. По сути, ни один вид тиков излечить нельзя, однако, определённые лекарственные средства и терапии иногда могут облегчить протекание болезни. Важной составляющей лечения является разъяснение сути заболевания и поддержка больных.²⁾ В учреждениях высокоспециализированной медицинской помощи отмечалось, что Туретту часто сопутствуют синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), а также обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), которые зачастую вызывают более существенные функциональные нарушения, нежели сам Туретт, ввиду чего очень важно точно определить сопутствующие состояния и начать их лечение. Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко (1825-1893) в честь его ученика, Жоржа Альбера Эдуара Брута Жиля де ла Туретта (1857-1904) – французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о девяти больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Тики – это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения (двигательные тики), обусловленные сокращением отдельных групп мышц. Двигательные тики основаны на движении, тогда как речевые заключаются в непроизвольном создании звуков через нос, рот или горло. В DSM-IV-TR Синдром Туретта был классифицирован как один из нескольких тикозных расстройств, которые «зачастую проявляются в младенчестве, детстве или юношестве» и разделяются по виду (двигательные или звуковые тики) и продолжительности (временные или хронические). Временные тики проявляются во множественных двигательных или звуковых тиках (иногда - и тех, и других) в течение периода от четырёх недель до двенадцати месяцев. Хронические тики могут быть единичными или множественными, двигательными или звуковыми (но никогда – вместе), которые проявляются более года.³⁾ Синдром Туретта можно диагностировать, если в течение года наблюдаются постоянные двигательные тики и, по меньшей мере, один звуковой. В DSM-5, опубликованном в мае 2013 года, синдром Туретта и тикозные расстройства перевели в разряд двигательных нарушений, относящихся к категории нарушений неврологического развития, а также заменили транзиторный тик временным. Помимо этого, было внесено ещё несколько существенных изменений.⁴⁾ Почти так же синдром Туретта классифицирован и в ICD-10, которую составила Всемирная Организация Здравоохранения. В этой классификации множественные звуковые и двигательные тики (Синдром Туретта) получили код F95.2. Хотя Туретт является самым сильным из всех тикозных расстройств, большинство случаев заболевания проходят в достаточно лёгкой форме. Симптомы больных сильно различаются и умеренную форму заболевания можно вообще не заметить.

Тики – это «периодические непроизвольные движения или звуки на фоне нормальной двагетльной активности»,⁵⁾ что можно также описать как «нарушения нормального поведения». Характерные для Туретта тики различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Частота и сила тиков у каждого больного повышается и понижается индивидуально. Приступы болезни также различаются. Копролалия – спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не обязательный для его диагностики, так как он проявляется не более чем у 10 % больных. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале болезни возникают моторные и вокальные тики в виде моргания глаз и кашля соответственно.⁶⁾

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (таких как хорея, дистония, миоклонус и дискинезия), тики при синдроме Туретта неритмичные, их можно временно подавить, и им часто предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,⁷⁾ как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно высвобождают, так как им «необходимо сделать это», чтобы облегчить ощущения или «вернуться в обычное состояние».⁸⁾ Примером такого побуждения может быть ощущение инородного тела в горле или дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости прочистить горло или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные или вынужденные; однако они могут восприниматься и как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.⁹⁾ Хотя больные и способны временно подавлять тики, это может привести к напряжённости и моральному истощению. Для проявления своих тиков люди с Туреттом ищут уединённое место, иначе долговременное их подавление в школе или на работе может привести к резкому возрастанию их количества. Некоторые больные могут не осознавать продормальных позывов, особенно дети, хотя с возрастом осознанность возрастает. Тики могут продолжаться на протяжении нескольких лет, прежде чем человек начнёт чувствовать продормальные позывы. В кабинете врача дети иногда подавляют свои тики, так что необходимо понаблюдать за ними, когда они этого не знают.¹⁰⁾ Способность подавлять тики у каждого проявляется в разной степени и у взрослых сильнее, чем у детей. Хотя и не существует «обыкновенного» Туретта, болезнь всегда придерживается примерно одного и того же курса развития в плане возраста своего первого проявления и симптоматики. Болезнь может проявиться вплоть до 18-ти лет, однако чаще всего – от пяти до семи. В 1998 году было опубликовано исследование Лекмана и его команды из Йельского Центра Изучения Детей,¹¹⁾ согласно которому, пик тиковой активности приходится на возраст в 8-12 лет (в среднем – 10) и снижается после переходного периода. Наиболее распространёнными тиками являются моргание, лицевые движения, чихание и першение в горле. Начальные тики чаще всего появляются в центральных частях тела, где много мышц – обычно в голове, шее или области лица. Это резко контрастирует со стереотипными движениями других расстройств (например стимов и стереотипии при расстройствах аутического спектра), которые обычно начинаются раньше и более симметричны и ритмичны, а также задействуют конечности человека (чтобы, например, похлопать руками). Начальные тики часто путают с признаками других состояний, таких как аллергия, атсма и проблемы по зрением, так что чаще всего детей с тиками сначала отводят именно к педиатрам, аллергологам и офтальмологам. У пациентов с симптомами достаточно сильными для клинического вмешательства, Туретта чаще всего диагностируют, если присутствуют ОКР или СДВГ. Люди с ОКР могут страдать от навязчивых тиков, поэтому «тикозный ОКР» выделяют в подкласс ОКР и от нетикозного он отличается видом и происхождением тиков и сокращений. Не все пациенты с Туреттом страдают от СДВГ, ОКР или других сопутствующих заболеваний и всё-таки большая их часть, обратившаяся за лечением, проявляет признаки СДВГ. В ходе десятилетнего анализа историй болезни было установлено, что около 40% людей с Туреттом страдают только от него, без СДВГ, ОКР, или каких-либо других сопутствующих нарушений. А согласно другому исследованию, сопутствующие заболевания наблюдались у 43% из 656 пациентов, тогда как 57% проявляли лишь простейшие тики. Тем не менее, при полном развитии болезни почти наверняка появляются существенные сопутствующие нарушения.

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаётся по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён и специфический ген не выявлен.¹²⁾ Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами. Человек с синдромом Туретта имеет примерно пятидесятипроцентную вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников симптомы могут проявляться в различной степени тяжести или их может не быть вообще. Ген(ы) могут экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины тики проявляются чаще, чем у женщин.¹³⁾ Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. В некоторых случаях, аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья на основании исследования 50 детей выдвинула гипотезу о том, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.¹⁴⁾

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта. Предполагается, что разновидность ОКР этиологически связана с Туреттом и может представлять собой лишь другую форму выражения тех же факторов, которые вызывают тики.¹⁵⁾ Генетическая взаимосвязь СДВГ и Туретта, тем не менее, до сих пор не установлена.

Этиология Туретта точно неизвестна, как и причины его возникновения. Предполагается, что тики возникают из-за дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Согласно DSM-5, диагностировать Туретта можно в случае, если человек проявляет множественные двигательные тики совместно с одним или более звуковым тиком более года – они обязательно должны проявляться вместе. Начало болезни должно произойти до 18-летнего возраста и не должно быть связано с другими состояниями или употреблением каких-либо веществ (например, кокаина). Таким образом, перед диагностированием Туретта следует исключить другие клинические состояния, вызывающие тики, например, аутизм или другие причины туреттизма. С 2000 года, DSM предписало врачам наблюдать пациентов, которые отвечают всем критериям Туретта, но не проявляют расстройств или нарушений.¹⁶⁾ Не существует гарантированного медицинского или нейровизуализационного способа определить Туретта, ввиду чего его часто упускают или диагностируют ошибочно. Это происходит частично из-за того, что эта болезнь сильно различается по степени своего проявления – от умеренной (в большинстве случаев), до крайне высокой (это происходит в редких, но наиболее простых для диагностики и описания случаях). Кашель, моргание и тики создают видимость не связанных с Туреттом состояний, таких как астма, что приводит к ошибочному диагностированию Туретта. Диагноз можно ставить на основании симптомов и истории болезней семьи, а также после исключения всех других тикозных нарушений. В случае, если Туретт у пациента появился до 18-ти лет и в семье уже были случаи тиков и ОКР, для диагностики достаточно провести только общие физические и неврологические тесты. Присутствие сопутствующих нарушений (таких как СДВГ и ОКР) не обязательно, однако если врач полагает, что тики можно объяснить другим состоянием, следует проверить его наличие при помощи тестов. Например, иногда можно спутать тики с припадками и в этом случае требуется сделать ЭЭГ и МРТ, что поможет исключить нарушения мозга.¹⁷⁾ Для исключения гипотиреоза, который способен вызывать тики, можно измерить уровень тиреотропного гормона. Нейровизуализация обычно себя не оправдывает. Иногда необходимо провести анализ мочи на наличие кокаина или других стимуляторов. Если имеется доступ к истории печёночных заболеваний семьи пациента, уровни меди и глобулина в сыворотке крови могут исключить болезнь Вильсона. В большинстве случаев, Турретта можно диагностировать при помощи простого наблюдения за историей тиков. Всё вторичные причины тиков (не связанных сгенетическим синдромом Туретта) называют туреттизмами. Перед диагностированием Туретта следует исключить дистонию, хорею, а также другие генетические состояния и причины тиков. Тики и непроизвольные движения конечностей могут также происходить в результате нарушения развития, расстройств аутистического спектра, стереотипных двигательных расстройств, ревматической хореи, идиопатической дистонии и некоторых генетических заболеваний, таких как болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, болезнь Галлервордена-Шпатца, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона и туберозный склероз. Сюда же относятся и хромосомные болезни – синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, XYY синдром и Х-синдром-ЗПР. Тикозные расстройства можно приобрести в результате употребления наркотиков, травмы головы, энцефалита, инсульта или отравления угарным газом. За синдром Туретта можно также принять симптомы синдрома Леш-Нихана. Большинство перечисленных нарушений встречаются реже тикозных расстройств и их почти всегда можно исключить посредством простейших тестов и изучения истории болезни, не прибегая к медицинским исследованиям или нейровизуализации.

Хотя и не у всех людей, страдающих от синдрома Туретта встречаются сопутствующие нарушения, но они почти всегда присутствуют у тех, кто обращается в учреждения высокоспециализированной медицинской помощи. Примерами таких нарушений являются СДВГ, ОКР, пониженная обучаемость и нарушения сна. Агрессивное поведение, а также двигательные и когнитивные нарушения могут указывать на сопутствующий СДВГ, что подчёркивает важность определения сопутствующих нарушений, чьё воздействие обычно оказывает куда большее воздействие на детей, нежели сами тики. По всей видимости, тикозные нарушения, проявляющиеся без участия СДВГ, сами по себе не способствуют агрессивному поведению или двигательным нарушениям.¹⁸⁾ Серьёзные проблемы в школе, семье, и в общении со сверстниками помогают определить, нужно ли медицинское вмешательство. Ввиду того, что сопутствующие заболевания, например ОКР и СДВГ, могут вызывать более существенные нарушения, нежели сами тики, их включили в процесс оценки состояния тикозных пациентов. Согласно доктору Самуелю Циннеру: «Важно понимать, что сопутствующие заболевания определяют функциональный статус лучше, чем тикозное нарушение». Первичный анализ тикозного пациента следует проводить тщательно – изучить историю тиков, СДВГ, обсессивно-компульсивные симптомы и другие хронические медицинские, психиатрические и неврологические состояния. Детям и подросткам с образовательными нарушениями следует пройти психопедагогическое тестирование, особенно, если у ребёнка присутствует СДВГ. Необходимо определить и лечить сопутствующие состояния, иначе пациент будет страдать от функциональных нарушений, таких как депрессия, проблемы со сном, социальная неуверенность и приченение себе телесных повреждений.

Одним из первых лекарств, применяемых для лечения Туретта, является клофелин, или другие соединения клонидина. Лечение Туретта обычно основано на определении и облегчении наиболее сильных симптомов. Большинство случаев Туретта проявляются в довольно умеренной степени и не требуют фармакологического лучения. Вместо него применяют психоповеденческую терапию, образовательный процесс и моральную поддержку.¹⁹⁾ Леченый процесс может быть сконцентрирован либо на тиках, либо на сопутствующих состояниях, которые обычно вызывают куда большие нарушения, чем сами тики. Не у всех пациентов с Туреттом присутствуют сопутствующие состояния, однако, если они всё же проявляются, то становятся приоритетом в лечении. Не существует лекарства от Туретта и нет универсального лекарства, которое подошло бы всем больным, не вызвав при этом негативных последствий. При тикозных нарушениях, упор в лечении следует делать на объяснении сути заболевания и поддержке больного. Справиться с симптомами можно при помощи фармакологической, поведенческой и психологической терапии. Фармакологическое лечение применяется только в наиболее сложных случаях, а чаще всего достаточными оказываются заместительная психотерапия, когнитивно-поведенческая терапия и поддержка семьи – всё это помогает бороться с депрессией и социальной изоляцией. В умеренных случаях достаточным может быть простое объяснение сути болезни и поддержка окружающих – семьи, друзей, одноклассников и людей, посещающих ту же церковь, что и больной.²⁰⁾ Когда симптомы начинают влиять на функциональность, следует начать медикаментозное лечение. Наиболее эффективными являются типичные и атипичные нейролептики, такие как рисперидон (торговое название – Риспердал), зипрасидон (Геодон), галоперидол (Галдол), пимозид (Орап) и флуфеназин (Проликсин), однако они могут вызывать долговременные, или кратковременные негативные воздействия. Для лечения тиков также применяют антигипертензивные средства клофелин (Катапрес) и гуанфацин (Тенекс). Их эффективность разнится в зависимости от исследований, однако они вызывают меньше побочных эффектов, чем нейролептики. Для лечения тикозных нарушений на фоне СДВГ применяют стимуляторы и некоторые другие лекарства. Если стимуляторы не помогают, можно применять другие виды лекарств, например гуанфацин (торговое название – Тенекс), атомоксетин (Страттера) и трициклические антидепрессанты. Если больной Туреттом проявляет признаки ОКР, можно назначить ему кломипрамин (Анафранил), трициклические препараты и селективные ингибиторы обратного захвата серотонина – вид антидепрессантов, который включает в себя флуоксетин (Прозак), сертралин (Золофт) и флувоксамин (Лувокс). Проводились исследования и других препаратов, однако полученные результаты не позволяют говорить об их эффективности. Из-за того, что дети с тиками попадают к врачу, когда тики достигают своего пика, а также из-за их нарастающей и убывающей природы, рекомендуется не начинать немедленное лечение, а также часто его изменять. Больным часто необходимо чёткое понимание их состояния, а также поддержка окружающих. К применению медикаментозного лечения стоит подходит с крайней осторожностью – нельзя главной целью делать полное устранение симптомов; необходимо применять их в максимально безопасной дозировке для снижения риска появления побочных эффектов, которые зачастую оказываются хуже, чем сами тики. В лечении ОКР эффективно помогает когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), а перестройка навыка успешно борется с тиками.²¹⁾ Есть сведения, что КПТ снижает также и степень проявления тиков, однако данное исследование имело некоторые методологические недостатки, так что требуются дальнейшие исследования с участием более квалифицированных специалистов. Методы релаксации, такие как йога и медитация, могут снижать стресс, который усиливает тики, однако большинство поведенческих терапий (например, релаксация и обратная биологическая связь, но не перестройка навыка) не подвергались системной оценке и не существует эмпирических данных о том, что они могут противодействовать Туретту. Если взрослый пациент с сильным Туреттом не реагирует на стандартное лечение, можно применить глубокую стимуляцию головного мозга, но это экспериментальный инвазивный способ, который вряд ли получит широкое распространение.²²⁾

Синдром Туретта является спектральным расстройством – его сила варьируется от умеренной степени, до крайне сильной. Большинство случаев проявляется в лёгкой форме и лечения не требует. В таком случае симптомы проявляются в довольно умеренной форме и иногда сторонний наблюдатель может даже не догадываться о состоянии пациента. В целом, прогнозы касательно болезни положительны, однако в редких случаях у детей могут проявляться достаточно сильные симптомы, которые сохраняются и во взрослой жизни. В ходе исследования 46 детей 19-ти лет было установлено, что симптомы 80% из них проявляются в лёгкой форме, и только у 20% испытуемых симптомы достаточно серьёзно влияли на функциональный статус. Тем не менее, даже в этих случаях лишь немногие пациенты утрачивают способность работать или вести обычную жизнь. В последующем исследовании 31 взрослого человека с Туреттом было обнаружено, что все они закончили школу, 52% из них провели как минимум два года в колледже, 71% имели работу или получали высшее образование.²³⁾ Несмотря на силу симптомов, они никак не влияют на продолжительность жизни. Хотя в некоторых случаях они и могут быть хроническими и длиться всю жизнь, Туретт не оказывает дегенеративного воздействия и не угрожает жизни. Болезнь не влияет на уровень интеллекта, хотя может вызывать трудности в обучении. Сильная симптоматика не обязательно сохранится во взрослой жизни и прогнозы обычно обнадёживающие; тем не менее, не существует точного метода предсказать течение болезни каждого отдельно взятого пациента. Ген(ы), отвечающий за появление Туретта так и не обнаружен, а, следовательно, не существует и лекарства. Есть сведения о том, что пациенты больше подвержены мигреням и нарушениям сна. Согласно некоторым исследованиям, состояние пациентов улучшается с возрастом. Пик тикозной активности может прийтись как раз на момент постановки диагноза, а точное понимание этого состояния самим больным и его семьёй может сильно облегчить протекание болезни. Пик приходится на 8-12 лет и у большинства пациентов тики проходят в юности. В ходе одного исследования не было установлено связи между силой тиков и половым созреванием, что противоречит распространённому мнению о том, что они напрямую взаимосвязаны. В большинстве случаев, ремиссия наступает в юности.²⁴⁾ Тем не менее, видеоисследование показало, что, хотя у взрослых тикозная активность снижается, и методы лечения действуют на них лучше, чем на детей, у 90% взрослых тики по-прежнему случаются. Половина взрослых, считавших, что они избавились от тиков, всё ещё проявляют признаки тикозных нарушений. Многие люди с Туреттом могут не осознавать, что страдают от тиков, так как чаще всего они проявляются в уединении. Нередки также случаи, когда родители больных детей не осознают, что сами имели те же проблемы в детстве. Из-за того, что симптомы Туретта ослабевают с возрастом, а также потому, что сегодня существует гораздо большая вероятность обнаружить лёгкие случаи болезни, родители могут и не вспомнить, что страдали от тиков в детстве, пока их ребёнку не поставят диагноз. Нередко диагноз ставят нескольким членам одной семьи одновременно – иногда родитель, который приводит своего ребёнка к врачу, начинает понимать, что и сам имел те же симптомы в детстве. Дети с Туреттом могут испытывать социальный дискомфорт, если их тики считаются «странными». Если тики ребёнка нарушают его функциональность или общепринятые социальные и этические нормы, можно прибегнуть к заместительной психотерапии или к созданию необходимых условий в его обычном окружении.²⁵⁾ Из-за того, что сопутствующие нарушения (такие как СДВГ и ОКР) оказывают куда худшее воздействие, чем сами тики, их начинают искать, если проявляются определённые симптомы и расстройства. Поддержка окружающих и забота семьи помогает больным приспособиться к жизни с заболеванием. Пациенты могут научиться прятать социально неприемлемые тики или перенаправлять энергию тиков в полезное русло. Люди с Туреттом становятся выдающимися музыкантами, атлетами, ораторами и профессионалами во всех областях жизни. Проблемы во взрослой жизни связаны скорее с мнимой значимостью наличия тиков, чем с тиками как таковыми. Людям, которых не понимали, наказывали и над которыми издевались, гораздо сложнее жить с Туреттом, чем тем, кто ощущал заботу и поддержку близких.

Тики при синдроме Туретта проявляются в детстве и могут в дальнейшем ослабевать, тем самым, исключая необходимость диагностики заболевания у многих взрослых; к тому же, коэффициент распространённости Туретта среди детей выше, чем среди взрослых. Примерно четверть детей избавляется от болезни в подростковом возрасте, у половины из них тики сильно ослабевают и лишь меньше, чем у четверти тики остаются. Только 5-14% взрослых страдают от тиков сильнее, чем в детстве. Синдром Туретта присутствует во всех социальных, расовых и этнических группах и появляется во всех частях света; мужчины страдают от него в три-четыре раза чаще, чем женщины. Коэффициент распространённости Туретта зависит от «источника, возраста и пола образца, а также способа его изучения и метода диагностики». Наименьший показатель в 0.5% был получен в 1993 году, наибольший (2.9%) – в 1998. Около 1% всего земного населения страдает от тикозных нарушений – как хронических, так и временных.²⁶⁾ Хроническим тикам подвержены 5% детей, временным – 20%. Доктор Робертсон предполагает, что коэффициент распространённости Туретта среди земного населения также не превышает 1%, а среди детей в возрасте от 5 до 18 лет – от 0.4% до 3.8%. Доктор Сингер считает, что сильной форме Туретта подвержена 0.1% земного населения и 0.6% – его более лёгким формам, тогда как, по мнению доктора Блоха и соавторов его исследования (в 2011 году), коэффициент распространённости этой болезни составляет от 0.3% до 1%. Согласно Ломброзо и Сахилу (2008), от 0.1% до 1% детей подвержены синдрому Туретта, а некоторые исследования поднимают этот показатель до 0.6-0.8%. Блох и Лекман (2009), а также Свайн (2007) полагают, что Туретт проявляется у 0.4-0.6% детей, Доктор Найт с соавторами (2012) говорит о том же показателе в 0.77%, а доктор Дю (2010) заявляет, что болезнью страдает от 1 до 3% западных детей школьного возраста. Коэффициент распространённости среди детей, нуждающихся в коррекционном образовании, выше. Согласно переписи 2000 года, в США от Туретта страдает от 0.1 до 1% (53.000-530.000) детей школьного возраста. А перепись 2001 года свидетельствует о том, что в Великобритании этому же заболеванию подвержен 0.1% (553.000) всего населения, начиная с пяти лет. Раньше Туретт считался редким синдромом. В 1972 году, Национальный Институт Здоровья США заявил, что в стране зарегистрировано меньше 100 случаев заболевания,²⁷⁾ а в 1973 году было заявлено всего 485 случаев по всему миру. Тем не менее, многие исследования, опубликованные после 2000 года, показывают, что распространение болезни гораздо выше, чем считалось ранее. Такое расхождение в показателях обусловлено несколькими факторами: ошибочной оценкой образцов, полученных у клинических пациентов, неполными методами обследования, которые выявляли умеренные случаи заболевания, а также разницей в диагностических критериях. До 2000 года было опубликовано несколько всеобъемлющих социологических исследований, из которых следует, что вплоть до 1980-ых гг., большинство эпидемиологических исследований синдрома Туретта проводились с участием пациентов учреждений высококвалифицированной медицинской помощи.²⁸⁾ Люди с умеренными симптомами могут и не обращаться за помощью, так что врачи, из гуманных соображений, могут не диагностировать синдром Туретта у детей, которые не испытают из-за него никаких затруднений. Детям с умеренной симптоматикой госпитализация не требуется, ввиду чего исследования распространённости болезни слишком недостоверны из-за своей направленности исключительно на самые серьёзные случаи. Исследования Туретта заведомо подвержены ошибочным результатам, так как тики различаются по своей интенсивности и выраженности, имеют периодическую природу и не всегда распознаются не только врачами, членами семьи, друзьями и учителями, но и самыми пациентами. Около 20% больных не осознают, что у них есть тики. В новых исследованиях, уже с учётом того, что болезнь легко упустить и тяжело диагностировать, применяется метод прямого наблюдения и общения с близкими людьми (родителями, учителями и профессиональными наблюдателями), тем самым диагностируя больше случаев заболевания, чем было указано в старых исследованиях, основанных лишь на случаях обращения за помощью.²⁹⁾ По мере того, как увеличивается количество критериев и совершенствуется процесс диагностики, возрастает и коэффициент распространённости Туретта. С Туреттом часто появляются сопутствующие заболевания, которые обычно и являются причиной наиболее серьёзных нарушений. Большинство людей с тиками не ищут медицинской помощи, так что эпидемиологические исследования синдрома Туретта «подвержены сильным искажениям», но у большинства из тех, кто всё же обращается к врачам, присутствуют сопутствующие нарушения, обычно СДВГ и ОКР. В ходе десятилетнего анализа историй болезни было установлено, что около 40% людей с Туреттом страдают только от него, без СДВГ, ОКР, или каких-либо других сопутствующих нарушений. Сопутствующий тикам СДВГ вызывает функциональные нарушения, поведенческие расстройства, а также усиливает сами тики. Другими сопутствующими нарушениями могут быть самотравмирование, беспокойство, депрессия, расстройство личности, а также оппозиционно-вызывающее и кондуктивное расстройство.³⁰⁾

Предположительно, синдром Туретта был впервые упомянут в книге Маллеус Малефикарум (Молот Ведьм), написанной Якобом Шпренгером и Генрихом Крамером и опубликованной в 15-ом веке. В книге описан священник, чьи тики считались «одержимостью льяволом». Французский доктор, Жан Марк Гаспар Итар, впервые описал Туретта в 1825 году. Пациенткой была маркиза де Дампьер – высокопоставленная и благородная женщина своего времени. Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, назначил своего ученика, Жоржа Альбера Эдуара Брута Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, на изучение пациентов больницы Сальпетриер с целью определения болезни, отличной от истерии и хореи. В 1885 году, Жиль де ла Туретт опубликовал статью Изучение Нервозных Болезней, в которой описал девять человек с «расстройством в виде конвульсивных тиков», предлагая ввести новый термин для его обозначения. Эпоним «синдром Туретта» позже ввёл Шарко в честь своего ученика.³¹⁾ В течение последующего века никто так и не смог установить причины появления тиков, а также найти метод их лечения, так что психогенная теория доминировала в течение всего 20-ого века. После эпидемии энцефалита в 1918-1926 годах, на фоне которой также наблюдалась и тикозная эпидемия, была выдвинута теория о том, что двигательные нарушения, в том числе и синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение. В течение 1960-1970-ых годов, после того, как обнаружилось, что на тики положительно воздействует галоперидол (Галдол), психоаналитический подход к Туретту поставили под сомнение.³²⁾ Переломный момент случился в 1965 году, когда Артур Шапиро, известный как «отец современных тикозных исследований», начал лечить пациента галоперидолом и опубликовал статью с критикой в адрес психоаналитического подхода. В 1990-ых появился новая теория происхождения Туретта, согласно которой, болезнь появляется из-за биологической восприимчивости и внешних негативных воздействий. В 2000 году Американская Ассоциация Психиатров опубликовала DSM-IV-TR, в которой пересматривались положения DSM-IV. Согласно новому документу, симптомы Туретта больше не считались причиной расстройств и двигательных нарушений. Это основано на наблюдениях врачей, которые наблюдали пациентов, отвечавших всем другим критериям болезни Туретта, кроме вышеупомянутых. Открытия, сделанные после 1999-ого года, расширили исследование Туретта на области генетики, нейровизуализации, нейропсихологии и нейропатологии. До сих пор стоит вопрос о классификации болезни и её родстве с другими двигательными нарушениями и психиатрическими расстройствами. В настоящее время не получено никаких значимых эпидемиологических данных, а существующие способы лечения не лишены рисков и не всегда подходят пациентам.³³⁾ Именно рискованные и не всегда эффективные способы лечения, такие как глубокая стимуляция головного мозга, получили широкое распространение в СМИ. Более того, родителей пациентов часто привлекают малоизученные альтернативные терапии.

Не все пациенты ищут лечения или «лекарства», особенно если в процессе они могут «утратить» что-нибудь другое. Исследователи Лекман и Коэн, а также бывший член правления американской Ассоциации Синдрома Туретта Кэтрин Тауберт полагают, что у генетической предрасположенности пациентов к Туретту могут быть скрытые преимущества, такие как повышенная осторожность и внимание к деталям и окружению, что может помочь им адаптироваться. Существуют свидетельства в пользу клинической теории о том, что дети с чистым Туреттом (без сопутствующих состояний), обычно являются необычайно одарёнными, что подтверждается нейропсихологическими исследованиями. Такие дети быстрее других детей проходят тест на скорость, исследующий двигательную координацию.³⁴⁾ Знаменитые люди с Туреттом встречаются во всех областях жизни, например, среди музыкантов, атлетов, медиаперсон, учителей, врачей и писателей. Самым известным человеком, который использовал обсессивно-компульсивный синдром себе во благо, был Сэмюэл Джонсон, английский литературный критик 18-ого века, у которого, согласно письмам Джеймса Босуэлла, мог быть синдром Туретта. Джонсон написал Словарь Английского Языка в 1747 году и был преуспевающим писателем, поэтом и снитиком. Тим Говард, описанный Чикаго Трибьюн как «редчайший из существ – герой американского футбола», а Ассоциацией Синдрома Туретта как «наиболее выдающийся человек с синдромом Туретта в мире»,³⁵⁾ заявил, что его неврологический статус улучшил его восприятие и способность к гиперфокусировке, что способствовало его успехам на поле. Хотя и предполагается, что Туретт был и у Моцарта, ни один эксперт или организация до сих пор не представили никаких весомых доказательств в пользу этого утверждения, и до сих пор идут диагностические споры: его вероятные тики никак не отразились и не были описаны в его предположительно копрологических письмах, его медицинская история в ретроспективе не точна, побочные эффекты ввиду наличия сопутствующих состояний могли быть неверно истолкованы. «Не доказано, могут ли письменные документы свидетельствовать о звуковых тиках» и «наличие двигательных нарушений у Моцарта крайне сомнительно». Публикации Жиля де ла Туретта в 1885 году предшествовали возможные упоминания синдрома Туретта или тикозных расстройств в художественной литературе: Господин Пэнкс в книге Малышка Доррит Чарльза Диккенса и Николай Левин в Анне Корениной Льва Толстого. Индустрия развлечений часто подвергалась критике за изображение больных с синдромом Туретта в роли социальных изгоев, чьим единственным тиком была копролалия, что только усиливает издевательства и непонимание сути заболевания. Копролалические симптомы Туретта также часто обсуждаются на американских и британских радиостанциях и телеканалах.

:Tags

Читать еще: Болезнь Крона , Катехины зеленого чая , Панты (оленьи рога) , Факторы свертывания крови II, VII, IX и X (концентрат факторов протромбинового комплекса) , Цинобуфагин ,