Рахит

Рахит представляет собой нарушенную минерализацию или кальцификацию костей перед замыканием зоны роста эпифиза у неполовозрелых млекопитающих в связи с дефицитом или нарушенным метаболизмом витамина D, фосфора или кальция, что потенциально ведет к переломам и деформации. Рахит занимает место среди наиболее распространенных детских заболеваний во многих развивающихся странах. Преобладающая причина заключается в дефиците витамина D, но отсутствие достаточного количества кальция в пище также может вести к рахиту (случаи тяжелой диареи и рвоты могут служить причинами дефицита). Хотя он может возникнуть и у взрослых, большинство случаев наблюдается у детей, страдающих от серьезной недостаточности питания, причиной которой обычно выступает нехватка питания или голодание в периоды раннего детства. Остеомаляция – это сходное состояние, возникающее у взрослых, как правило, в связи с дефицитом витамина D, но наблюдается после замыкания зоны роста эпифиза.¹⁾

Признаки и симптомы рахита включают:

• Хрупкость костей
• Проблемы с зубами
• Мышечную слабость (рахитическая миопатия)
• Повышенную склонность к переломам (легко ломающиеся кости), особенно к перелому трубчатой кости по типу ивового прута
• Скелетную деформацию:

1. Дети ясельного возраста: дугообразные ноги и двойные лодыжки (варусное колено)
2. Дети постарше: X-образные ноги (наружное отклонение голени) или «продуваемые колени»
3. Краниальная деформация (такая как неровности черепа или задержка закрытия родничка)
4. Деформация таза
5. Деформация позвоночника (например, кифосколиоз или поясничный лордоз)

• Нарушение роста
• Рентгенограмма грудной клетки показывает изменения, характерные для рахита. Данные изменения обычно упоминаются как «четки» рахита.
• Гипокальцемию (низкий уровень кальция в крови)
• Тетанию (неконтролируемые мышечные спазмы по всему телу)
• Краниотабес (мягкий череп)
• Реберно-хрящевой отек (так называемые «рахитические четки»)
• Гаррисонову борозду
• Признаки двойной лодыжки в связи с метафизарной гиперплазией
• Расширение запястья усиливает подозрение и связано с метафизарной хрящевой гиперплазией.

Рентгенограмма или радиография пациента с запущенным рахитом, как правило, представлена классическим образом: варусная деформация коленных суставов (выгиб длинной трубчатой кости ног) и деформированная грудная клетка. Также наблюдаются изменения черепа, вызывающие отличительный «булавовидный» внешний вид (квадратная голова). Данные деформации сохраняются во взрослой жизни, если не подвергаются лечению. Долгосрочные последствия включают необратимые выгибы или физические недостатки длинных трубчатых костей и искривленный позвоночник.

• Дефицит витамина D
• Витамин D-зависимый рахит²⁾

1. Тип 1 (дефицит 25-гидроксивитамин D3 1-альфа-гидроксилазы)
2. Тип 2 (мутация рецептора кальцитрола)

• Гипокальцемия
• Хроническая почечная недостаточность (CKD-BMD)

• Врожденный

1. Витамин D-устойчивый рахит
2. Аутосомальный доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR)
3. Аутосомальный рецессивный гипофосфатемический рахит (ARHR)³⁾

• Гипофосфатемия (обычно в результате недостаточности питания)
• Синдром Фанкони

• Вызванная опухолью остеомаляция
• Болезнь Олбрайта-Мак-Кьюна-Штернберга
• Эпидермальный синдром невуса
• Заболевание зубов

Первичная причина рахита заключается в дефиците витамина D.⁴⁾ Витамин D необходим для правильной абсорбции кальция из кишечника. Солнечный свет, в особенности ультрафиолетовый, дает возможность клеткам кожи человека преобразовывать витамин D из неактивного состояния в активное. В отсутствие витамина D пищевой кальций не абсорбируется надлежащим образом, что приводит к гипокальцемии, которая ведет к скелетным и зубным деформациям и нейромышечным симптомам, например, повышенной возбудимости. Продукты питания, содержащие витамин D, включают масло, яйца, жир из печени рыб, маргарин, витаминизированное молоко и сок, грибы портобелло и шиитаки, а также жирную рыбу, такую как тунец, сельдь и лосось. Существуют редкие сцепленные с X-хромосомой доминантные формы под названием витамин D-резистентный рахит или связанная с X-хромосомой гипофосфатемия. Случаи рахита у детей различного социального происхождения, о которых сообщалось в Великобритании в последние годы, были вызваны недостаточной выработкой в организме витамина D, поскольку ультрафиолетовый солнечный свет не достигал кожи в связи с использованием сильного солнцезащитного крема, слишком тщательным «укрыванием» на солнечном свете или избеганием солнечного света. Сообщалось о других случаях среди детей некоторых этнических групп, матери которых избегали воздействия солнечного света по религиозным и культурным причинам, что привело к сокращению количества витамина D у них;⁵⁾ при этом люди с более темным цветом кожи нуждаются в большем воздействии солнечного света для поддержания уровня витамина D. Британский медицинский журнал в 2010 г. сообщил, что врачи в Ньюкасле-на-Тайне сталкиваются с 20 случаями рахита в год. Рахит вызывал повышенное беспокойство в Лондоне, особенно во время Промышленной революции. Постоянный густой туман и тяжелый насыщенный дымом заводских труб смог, окутывавший город, блокировал значительное количество солнечного света до такой степени, что до 80 процентов детей одновременно имели различные степени рахита в той или иной форме. Заболевания вызывают размягчение костей у новорожденных, что, подобно гипофосфатазии или гипофосфатемии, также может вести к рахиту.⁶⁾

Гипотезы естественного отбора, связанного с витамином D: рахит часто является результатом дефицита витамина D3. Гипотезы естественного отбора, связанного с витамином D, свидетельствуют, что выработка витамина D в результате воздействия солнечного света представляет собой селективный фактор в отношении вариации цвета человеческой кожи.⁷⁾ Взаимосвязь между цветом человеческой кожи и географической широтой предположительно является следствием позитивного отбора в отношении меняющегося уровня солнечного ультрафиолетового излучения. Северные широты обладают селекцией в отношении светлой кожи, которая позволяет ультрафиолетовым лучам вырабатывать витамин D из 7-дегидрохолестерина. Наоборот, широты, близкие к экватору, обладают селекцией в отношении темной кожи, которая может блокировать большую часть ультрафиолетового излучения с целью защиты от токсического уровня витамина D, а также рака кожи. Часто в поддержку данной гипотезы приводится история, что арктические народы, чья кожа сравнительно темная для их широты, такие как эскимосы, потребляют пищу, которая исторически насыщена витамином D. Поскольку данные люди получают витамин D посредством пищи, отсутствует позитивный селективный фактор в отношении синтеза витамина D за счет солнечного света. Несоответствие окружающей среды: в конечном счете, дефицит витамина D берет начало из несоответствия предыдущей эволюционной окружающей среды населения и текущей среды индивидуума. Данный риск несоответствия повышается за счет преимуществ в методах передвижения и повышается у городских популяций, проживающих в северных широтах. Подобно несоответствию окружающей среды, когда темнокожие люди проживают в северных широтах, рахит также может наблюдаться в религиозных сообществах, которые требуют ношение длинной одежды с капюшонами и хиджабов.⁸⁾ Данные капюшоны и хиджаб выступают барьерами для солнца, предотвращая естественный синтез витамина D за счет воздействия солнечного света. В исследовании Митал и др.,[19] дефицит витамина D в различных странах выявлялся посредством пониженного уровня 25-гидроксивитамина D. 25(OH)D представляет собой индикатор недостаточности витамина D, который может быть с легкостью измерен. Данные процентные доли рассматриваются как сравнительный уровень витамина D, но не как прогностический фактор развития рахита. Азиатские иммигранты, проживающие в Европе, находятся в группе повышенного риска развития дефицита витамина D. Недостаточность витамина D была обнаружена у 40% незападных иммигрантов в Нидерландах и у более чем 80% турецких и марокканских иммигрантов. Что интересно, Средний Восток, несмотря на высокую распространенность солнечного света, имеет наивысшую встречаемость рахита в мире. Это можно объяснить ограниченным воздействием солнечного света в связи с культурными практиками и отсутствием добавок витамина D для кормящих женщин. До 70% и 80% девушек-подростков в Иране и Саудовской Аравии соответственно, имеют недостаточность витамина D. Также играют роль социально-экономические факторы, которые ограничивают потребление обогащенной витамином D пищи. В США недостаточность витамина D резко варьируется за счет этнической принадлежности. Среди мужчин в возрасте 70 лет и старше распространенность низкого уровня 25(OH) D в сыворотке составляла 23% для неиспанских белокожих, 45% для мексиканских американцев и 58% для неиспанских чернокожих. Среди женщин распространенность составляла 28,5%, 55% и 68% соответственно. С учетом данной эволюционной перспективы, родители могут дополнить свой рацион обогащенными витамином D напитками, если чувствуют, что их ребенок находится в группе риска дефицита витамина D, или, в связи с большим гарантированным полезным действием и отсутствием расходов, могут позволять ребенку проводить больше времени в местах, где их кожа будет находиться под воздействием солнечных лучей.

Рахит может диагностироваться с помощью:

• Анализов крови: сывороточный кальций может показать низкий уровень кальция, уровень фосфора в сыворотке может быть низким, а уровень в сыворотке щелочной фосфатазы может быть высоким за счет изменений типа и структуры костей. Они могут показать увеличение конечностей и суставов.
• Биопсия кости выполняется редко, но подтверждает рахит.

Лечение и профилактика рахита известны как противорахитные меры. Наиболее распространенное лечение рахита заключается в использовании витамина D. Тем не менее, для удаления серьезных патологических нарушений костей может потребоваться хирургическая операция.

Лечение включает повышение пищевого потребления кальция, фосфатов и витамина D. Воздействие ультрафиолетового изучения B (наиболее легко получить, когда солнце находится в максимальной точке), жир печени трески, масло печени палтуса и виостерол представляют собой источники витамина D. Достаточное количество ультрафиолетового света B каждый день и надлежащее потребление кальция и фосфора с пищей может предотвратить рахит. Темнокожие люди требуют более долгого воздействия ультрафиолетовых лучей. Замещение витамина D доказанно исправляет рахит с использованием данных методов терапии ультрафиолетовым светом и лекарственных препаратов.⁹⁾ Рекомендованное количество витамина D для новорожденных и детей составляет 400 международных единиц (МЕ) в день. Дети, не получающие достаточного количества витамина D, находятся в группе повышенного риска развития рахита. Витамин D необходим для того, чтобы организм мог надлежащим образом поглощать кальций для использования в кальцификации и поддержания здоровья костей.

Достаточный уровень витамина D также может быть достигнут посредством пищевой добавки и/или воздействия солнечного света. Витамин D3 (холекальциферол) представляет собой предпочтительную форму, поскольку абсорбируется быстрее, чем витамин D2. Большинство дерматологов рекомендует добавку витамина D в качестве альтернативы незащищенному воздействию ультрафиолетового света в связи с повышенным риском рака кожи, связанного с воздействием солнечного света. Эндогенная выработка при воздействии солнечного света на все тело полностью составляет приблизительно 250 мкг (10000 МЕ) в день. Согласно Американской академии педиатрии (AAP), всем новорожденным, включая тех, кто подвергался исключительно грудному вскармливанию, может потребоваться прием добавки витамина D до тех пор, пока они не начнут выпивать 17 жидких унций США (500 мл) обогащенного витамином D молока или смеси в день.¹⁰⁾

В развитых странах рахит является редким заболеванием (встречаемость составляет менее чем 1 на 200000). Субъекты, находящиеся в группе повышенного риска развития рахита, включают:

• Вскармливаемых грудью младенцев, матери которых не подвергаются воздействию солнечного света
• Вскармливаемых грудью младенцев, не подвергающихся воздействию солнечного света
• Вскармливаемых грудью младенцев, которые недостаточно подвергаются воздействию солнечного света
• Любого ребенка, рацион которого не содержит достаточного количества витамина D или кальция

Дети с рахитом часто страдают переломами костей. Это во многих случаях ведет к подозрениям относительно насилия над детьми. Данная проблема становится более распространенной в отношении грудных детей чернокожих матерей, зимой в умеренных климатах, у страдающих недостаточностью питания и при отсутствии добавок витамина D. У людей с темной кожей вырабатывается меньшее количество витамина D, чем у людей с более светлой кожей, под воздействием того же количества солнечного света.¹¹⁾

Греческий врач Соран из Эфеса, один их главных представителей Методической школы в медицине, который практиковал в Александрии и впоследствии в Риме, сообщал о деформации костей у новорожденных в первом и втором веках нашей эры. Рахит не считался специфическим медицинским состоянием до1645 г., когда английский врач Дэниэл Уистлер дал самое раннее из известных описание заболевания. В 1650 г. научный труд относительно рахита был опубликован Френсисом Глиссоном, врачом Колледжа Кай в Кембридже. Слово rickets (рахит) предположительно происходит от древнеанглийского слова wrickken («скручивать»), хотя поскольку это всего лишь предположение, несколько основных словарей приводят «происхождение не известно». Название rickets (рахит) представляет собой множественное число по форме, но обычно единственное число по своей конструкции. Греческое слово «рахитис» (ῥαχίτης,означающее «на или из позвоночника») было позже адаптировано как научное понятие рахита, что главным образом связано со сходством в звучании слов.

:Tags

Читать еще: 5-гидрокситриптофан (5-HTP) , Бусульфан , Кудзу (пуэрария лобата) , Окситоцин , ТГГ (тетрагидрогестринон) ,